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Identification de biomarqueurs génétiques pour la détection précoce des séquelles métaboliques chez les survivants de la leucémie pédiatrique
(2017-05-01)
Introduction. Avec l’optimisation des traitements, le taux de guérison de la leucémie
lymphoblastique aigüe (LLA) de l’enfant approche 90%. Cependant, 60% des survivants devront faire face à des complications à ...
Déterminer le rôle de C1orf106, un gène associé aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2016-10-13)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs, [MIM 266600]) sont caractérisées par une inflammation chronique au niveau du tube gastro-intestinal. Les deux principales formes sont la maladie de Crohn (MC) et la colite ...
Clarification of the role of the TBC1D24 gene in human genetic conditions
(2021-04-08)
Des variants pathogéniques du gène TBC1D24 sont associés à des maladies génétiques dont la majorité sont transmises d’une façon autosomique récessive. Les phénotypes sont variables en termes de présentation clinique et de ...
Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain
(2012-01-05)
La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la ...
Caractérisation de l’implication de β-caténine dans les tumeurs surrénaliennes
(2011-02-03)
Les lésions surrénaliennes surviennent dans la population générale à une fréquence d’environ 2-3%. Parmi les anomalies génétiques identifiées jusqu’à présent dans les tumeurs surrénaliennes, les mutations somatiques de ...
La perturbation du locus Nr2f1-K12 entraine une différenciation gliale précoce dans un nouveau modèle murin de mégacôlon aganglionnaire
(2016-10-13)
La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale de la motilité intestinale caractérisée par un segment aganglionnaire dans le côlon terminal. Un criblage génétique par mutation insertionnelle aléatoire chez la ...
Genetic association study of plasma creatine kinase levels in the Montreal Heart Institute Hospital Cohort
(2015-02-19)
Il a déjà été démontré que les statines (ou inhibiteurs de la HMG-CoA réductase) sont efficaces pour réduire le LDL-cholestérol et elles se sont depuis établies comme étant le pilier dans le traitement de la dyslipidémie. ...
Identification de biomarqueurs de risque à la pancréatite aigüe récurrente dans l’hyperchylomicronémie familiale
(2015-10-15)
L’hyperchylomicronémie familiale est un trait monogénique caractérisé par un taux de triglycérides plasmatiques à jeun supérieur à 10 mmol/L (la normale étant de 1,7 mmol/L). L’hyperchylomicronémie familiale est le plus ...
Évaluation du caryotype moléculaire en tant qu’outil diagnostique chez les enfants avec déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales
(2013-11-07)
Le caryotype moléculaire permet d’identifier un CNV chez 10-14% des individus atteints de déficience intellectuelle et/ou de malformations congénitales. C’est pourquoi il s’agit maintenant de l’analyse de première intention ...
Stratégie de détection des anomalies chromosomiques dans les leucémies aiguës pédiatriques
(2014-05-20)
L’analyse des anomalies génomiques récurrentes est importante pour établir le diagnostic, le pronostic et pour orienter la thérapie des leucémies aiguës pédiatriques. L’objectif de notre étude est d’élaborer une stratégie ...