• Profil neurocomportemental d’individus porteurs de variants pathogènes dans le gène CHD3 

    Neurobehavioral profile of individuals with pathogenic variants in CHD3
    Ionescu, Anca Stefania (2023-08)
    Le syndrome de Snijders Blok-Campeau (SNIBCPS), un trouble neurodéveloppemental décrit pour la première fois en 2018, est causé par des variants pathogènes hétérozygotes du gène CHD3. La protéine codée par le gène CHD3 joue un rôle crucial dans le ...