Browsing Thèses et mémoires électroniques de l’Université de Montréal by Subject "Genetic"
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Caractérisation fonctionnelle du gène AP1S1 mutant associé au syndrome de MEDNIK
(2009-12-03)Dans les cellules eucaryotes, le trafic intracellulaire de nombreuses protéines est assuré par des vésicules de transport tapissées de clathrine. Les complexes adaptateurs de clathrine (AP) sont responsables de l’assemblage de ces vésicules et de la ... -
Caractérisation physiologique et génétique des épilepsies d'origine focale chez l'humain et dans les modèles animaux
(2017-03-30)L’épilepsie est une maladie neurologique chronique qui touche jusqu’à 3 % de la population au moins une fois dans leur vie. Bien que les crises puissent généralement être contrôlées par la prise de médicament, il y a environ 30 % de patients pour qui ... -
Combinaison de différents scores génétiques pour mieux évaluer l’impact des CNV sur la cognition
(2022-03-31)Standard genetic diagnostic practices identify rare (unhealthy) deleterious genetic variations such as copy number variants (CNV) in 10 to 15% of children referred to neurodevelopmental and child psychiatry clinics [36]. Indeed, CNV are associated ... -
Comportements de l'enfant d'âge préscolaire suite à un traumatisme crânio-cérébral léger
(2020-03-25)Le traumatisme crânio-cérébral (TCC) pédiatrique représente l'une des causes principales de handicap chez les enfants à travers le monde. Parmi la gamme de conséquences documentées suite au TCC pédiatrique, les problèmes de comportement seraient très ... -
Contribution différentielle des variations du nombre de copies aux troubles du spectre autistique et aux traits cognitifs
(2018-10-11)Les variations du nombre de copies (CNVs) représentent des altérations génétiques hautement étudiées dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA). Dans notre étude nous utilisons une cohorte de TSA composée de 2591 individus autistes et 7282 apparentés ... -
Discrimination génétique lors de la pré-embauche : élaboration d'une politique d'encadrement
(2004-07)Depuis l'avènement du Projet de génome humain, les progrès biotechnologiques déboulent à un rythme effréné. Or, les développements en matière de génétique humaine, riches de promesses pour améliorer la santé et le bien-être, pourraient être utilisés ... -
Établissement d’un nouveau modèle de souris pour étudier les cellules valvulaires interstitielles : ADAMTS19-Cre-ert2
(2020-12-03)Résumé INTRODUCTION : Les maladies valvulaires du cœur surviennent dans 2% de la population, impliquant souvent un reflux sanguin dû au rétrécissement de la valve. Nous avons récemment identifié deux familles non apparentées étant atteintes par une ... -
Étude des effets de l’activité physique en oncologie pédiatrique : des paramètres physiologiques aux paramètres psychologiques
(2021-06-23)La promotion de l’activité physique en oncologie pédiatrique est un aspect essentiel des soins pour le patient. En effet, l'activité physique améliore significativement la capacité fonctionnelle, le système musculosquelettique, le système immunitaire, ... -
Étude sur le rôle des mutations de novo dans l’étiologie génétique de la schizophrénie
(2014-05-01)La schizophrénie est une maladie psychiatrique grave qui affecte approximativement 1 % de la population. Il est clairement établi que la maladie possède une composante génétique très importante, mais jusqu’à présent, les études ont été limitées au ... -
Exclusion de liaison génétique au locus SPAX2 de cas canadiens-français d’ataxie spastique
(2011-12-01)Les ataxies héréditaires sont des désordres neuro-dégénératifs qui causent une ataxie comme symptôme primaire; soit une perte de coordination des mouvements volontaires, un sens de l’équilibre déficient et un trouble à la motricité. Elles forment un ... -
Exploration génétique de la mortalité liée à la chaleur dans la UK Biobank : une étude d’association pangénomique
(2023-08-30)Contexte: Depuis plusieurs années, la fréquence et l’amplitude des températures chaudes extrêmes ont augmenté partout dans le monde. Ces évènements de chaleur extrême ont d’importants effets sur la santé. Pour ne citer qu’un exemple, la canicule de ... -
Facteurs de risque pour les maladies inflammatoires de l’intestin : caractérisation de l’impact de variants rares d’IFIH1 sur la réponse épithéliale antivirale
(2020-12-03)Les maladies inflammatoires de l’intestin (MII), incluant la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, sont des maladies chroniques qui résultent d’un dérèglement de la réponse immunitaire aux microorganismes de la lumière intestinale. Des études de ... -
Impact des polymorphismes 5-HTTLPR et rs4675690 sur les corrélats neuronaux de la tristesse chez les enfants
(2012-10-11)Les avancées technologiques rendent maintenant possible d’étudier l’impact de gènes spécifiques sur les corrélats cérébraux des psychopathologies. En rapport avec ce nouveau champ de recherche, la présente thèse décrit l’impact du 5-HTTLPR et du rs4675690 ... -
Internationalisation des services génétiques : Perspectives légales et éthiques
(2009-01-12)L’internationalisation des services génétiques s’explique à la fois par la rareté de certains troubles génétiques et par le nombre restreint de laboratoires effectuant des tests spécialisés. Par leur nature même, les tests génétiques comportent des ... -
La nécessité d'associer la biopiraterie à la criminalité environnementale pour une meilleure protection des ressources génétiques et des savoirs traditionnels en droit international
(2019-03-27)Bien que la biopiraterie soit une pratique connue depuis des décennies, il est cependant admis qu’elle a été renforcée par les régimes juridiques internationaux issus de la Convention sur la Diversité Biologique (CBD) et de la propriété intellectuelle ... -
Pathogenèse de l’hépatite autoimmune : influence des gènes, du sexe, de l’âge et de l’environnement
(2011-02-03)L’hépatite autoimmune (HAI) résulte d’une perte de tolérance du système immunitaire envers des antigènes de l’hépatocyte. Elle peut se présenter sous forme d’hépatite aiguë, parfois fulminante, ou comme une maladie chronique menant progressivement à ... -
Rôle du test génétique dans la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. Étude sur une cohorte prospective unicentrique
(2009-03-05)La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage ...