Browsing Faculté de médecine – Thèses et mémoires by Advisor "Jacquemont, Sébastien"
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Combinaison de différents scores génétiques pour mieux évaluer l’impact des CNV sur la cognition
(2022-03-31)Standard genetic diagnostic practices identify rare (unhealthy) deleterious genetic variations such as copy number variants (CNV) in 10 to 15% of children referred to neurodevelopmental and child psychiatry clinics [36]. Indeed, CNV are associated ... -
Contribution différentielle des variations du nombre de copies aux troubles du spectre autistique et aux traits cognitifs
(2018-10-11)Les variations du nombre de copies (CNVs) représentent des altérations génétiques hautement étudiées dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA). Dans notre étude nous utilisons une cohorte de TSA composée de 2591 individus autistes et 7282 apparentés ... -
The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognition
(2022-06-20)Plusieurs insertions/délétions (indels) génétiques ont été identifiées en lien avec des troubles du neurodéveloppement, notamment le trouble du spectre de l’autisme (TSA) et la déficience intellectuelle (DI). Bien que ce soit le deuxième type de ... -
Differential effect of deletions and duplications on general intelligence and social responsiveness
(2020-03-18)Les délétions et les duplications délétères (Variations de nombre de copies, CNV) sont identifiés dans environ 11% des individus référés dans des cliniques du neurodéveloppement pédiatrique. Certains CNVs récurrents ont été formellement associés avec ... -
Effet du dosage génique sur les phénotypes cognitifs et psychiatriques
(2022-11-24)Les troubles neurodéveloppementaux (TND) constituent un problème de santé majeur, puisque 14% de la population en souffre, dont 48% sont des cas sévères. 10-15% des patients référés ont au moins un CNV considéré comme causal. Cependant, la majorité ... -
Measuring and estimating the effect of copy number variants on autism spectrum disorder and early-onset psychosis risk
(2022-05-12)Les variations du nombre de copies (i.e., VNC, perte ou gain de matériel génétique de plus de 1 kilobase) figurent parmi les facteurs biologiques les plus associés aux troubles neurodéveloppementaux (TNDs), tels que les troubles du spectre autistique ...