Browsing Faculté de médecine by Subject "Mutation"
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Bayesian codon models for detecting convergent molecular adaptation
(2018-10-11)Modéliser le jeu combiné de la mutation et de la sélection au niveau moléculaire représente un des objectifs majeurs des sciences de l’évolution. L’acquisition massive de séquences génétiques au cours des dernières années a fourni un matériel abondant ... -
Caractérisation biochimique et fonctionnelle du mutant T179N de l’aquaporine-2 humaine
(2015-02-19)L’aquaporine-2 (AQP2) est le canal responsable de la réabsorption finale d’eau au niveau du tubule collecteur du rein. À la base, contenue dans des vésicules internes, l’AQP2 est acheminée à la membrane apicale des cellules principales du tubule ... -
Déficit familial de la LCAT au Québec : description d’une première mutation et contribution du génotype de l’APO E sur le phénotype lipoprotéique
(2010-05-05)Le déficit familial de LCAT (FLD) est une maladie caractérisée par un défaut de l’activité de l’enzyme lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT). Ce défaut résulte en une concentration plasmatique de C-HDL extrêmement basse, des opacités cornéennes ... -
DNMT3A P904L : un nouveau variant dans la tumeur de Wilms
(2020-03-18)La tumeur de Wilms est la tumeur du rein la plus courante chez les enfants. Actuellement, près de 80 % à 90 % des patients survivent, mais quelques patients ne répondront pas aux traitements ou auront une rechute. L’objectif de ce projet est de ... -
Impact d’une mutation ponctuelle stratégique de la protéine HOXB4 sur son pouvoir de régulation, de prolifération et de différenciation des CSH et des progéniteurs murins
(2009-06-04)L’expansion des cellules souches hématopoïétiques ex vivo représente une option des plus intéressante afin d’améliorer les greffes de moelle osseuse. Le facteur de transcription HOXB4 semble être le candidat ayant le plus de potentiel jusqu’à présent. ... -
Implications d'AXIN2 et de l'instabilité microsatellite dans le développement des tumeurs du cortex-surrénalien
(2011-02-03)Les lésions tumorales cortico-surrénaliennes sont majoritairement des adénomes bénins et très rarement des carcinomes. Les altérations génétiques impliquées dans le développement des tumeurs cortico-surrénaliennes sporadiques, plus particulièrement ... -
Molecular mechanisms of glucocorticoid resistance in Cushing’s disease
(2022-11-24)La maladie de Cushing est caractérisée par une sécrétion excessive de l’hormone adrénocorticotrope (ACTH) à partir des tumeur corticotropes de l'hypophyse. Un excès d'ACTH entraîne un hypercortisolisme et provoque des symptômes tels que diabète, ... -
Population masculine au sein des familles avec mutation germinale dans les gènes BRCA1 et BRCA2 aspects cliniques et pathologiques des cancers
(2018-10-11)Les hommes porteurs d’une mutation germinale dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 ont un risque augmenté de cancer. La pratique clinique montre que peu d’hommes subissent le test génétique qui permettrait de leur proposer un suivi et des stratégies thérapeutiques ... -
Séquençage d’exomes d’une cohorte de familles caucasiennes simplex dont les patients sont atteints du syndrome d’interruption de la tige hypophysaire
(2019-03-07)Le syndrome d’interruption de la tige hypophysaire (PSIS) est un désordre rare qui affecte la fonction du système endocrinien. Jusqu’à nos jours, l’imagerie par la résonance magnétique (IRM) demeure la méthode la plus entreprise afin d’évaluer in ...