Étude des anomalies du développement humain# un modèle d’analyse phénotypique
dc.contributor.advisor | Fournet, Jean-Christophe | |
dc.contributor.author | Arbabzadeh, Farideh | |
dc.date.accessioned | 2012-04-25T17:19:10Z | |
dc.date.available | NO_RESTRICTION | en |
dc.date.available | 2012-04-25T17:19:10Z | |
dc.date.issued | 2012-04-05 | |
dc.date.submitted | 2009-07 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/1866/6978 | |
dc.subject | base de données MDB | en |
dc.subject | anomalies développementales humaines | en |
dc.subject | dysmorphologie | en |
dc.subject | combinaisons malformatives | en |
dc.subject | l’approche phénomique | en |
dc.subject | ontologie phénotypique | en |
dc.subject | anomalie génomique | en |
dc.subject | malformation database | en |
dc.subject | MDB | en |
dc.subject | human developmental anomalies | en |
dc.subject | dysmorphology | en |
dc.subject | malformation combinations | en |
dc.subject | phenomic approach | en |
dc.subject | phenotype ontology | en |
dc.subject.other | Health Sciences - Pathology / Sciences de la santé - Pathologie (UMI : 0571) | en |
dc.title | Étude des anomalies du développement humain# un modèle d’analyse phénotypique | en |
dc.type | Thèse ou mémoire / Thesis or Dissertation | |
etd.degree.discipline | Sciences biomédicales | en |
etd.degree.grantor | Université de Montréal | fr |
etd.degree.level | Maîtrise / Master's | en |
etd.degree.name | M. Sc. | en |
dcterms.abstract | Depuis le début des années 90, le projet génome humain a permis l’émergence de nombreuses techniques globalisantes porteuses du suffixe –omique : génomique, transcriptomique, protéomique, épigénomique, etc.… L’étude globale de l’ensemble des phénotypes humains (« phénome ») est à l’origine de nouvelles technologies constituant la « phénomique ». L’approche phénomique permet de déterminer des liens entre des combinaisons de traits phénomiques. Nous voulons appliquer cette approche à l’étude des malformations humaines en particulier leurs combinaisons, ne formant des syndromes, des associations ou des séquences bien caractérisés que dans un petit nombre de cas. Afin d’évaluer la faisabilité de cette approche, pour une étude pilote nous avons décidé d’établir une base de données pour la description phénotypique des anomalies foetales. Nous avons effectué ces étapes : o Réalisation d’une étude rétrospective d’une série d’autopsies de foetus au CHU Sainte- Justine (Montréal, QC, Canada) entre 2001-2006 o Élaboration de trois thésaurus et d’une ontologie des anomalies développementales humaines o Construction une base de données en langage MySQL Cette base de données multicentrique accessible sur (http://www.malformations.org), nous permet de rechercher très facilement les données phénotypiques des 543 cas observés porteurs d’une anomalie donnée, de leur donner une description statistique et de générer les différents types d’hypothèses. Elle nous a également permis de sélectionner 153 cas de foetus malformés qui font l’objet d’une étude de micropuce d’hybridation génomique comparative (aCGH) à la recherche d’une anomalie génomique. | en |
dcterms.abstract | Since the early 90s, the Human Genome Project (HGP) has allowed the development of numerous worldwide techniques which carried the suffix “omic”: genomic, transcriptomic, proteomic, epigenomic, etc…. The global investigation of the sets of human phenotypes (phenome) is called phenomic. With phenomic studies we should be able to determine the links among similar phenotypic groups. We wish to apply this approach to human dysmorphology, particularly malformation combinations, which form characteristic malformation associations, malformation sequences, malformation syndromes or malformation disorders only in a minority of cases. As a graduate student research project, we decided to perform a retrospective study of the sets of pathology reports including 543 fetuses autopsied in the Department of Pathology of CHU Sainte-Justine (Montreal, QC, Canada) between 2001 and 2006. We have established an open Malformation Database (MDB) which can be accessed at http://www.malformations.org. To achieve this, we conducted the following steps: o Realization of a retrospective study of fetopathology reports for fetal malformations. o Development of an ontology along with three thesauruses of human developmental anomalies. o Implementation of these thesauruses and ontology in the MySQL system. This hypothesis-generating database allows us to easily retrieve the fetal cases (phenotypic data) with anomalies, calculate the frequencies of these anomalies, and evaluate the feasibility of the phenomic approach to human dysmorphogenesis. We were able as well to select 153 cases of malformed fetuses which will be the subject of aCGH array study for genomic research of human anomalies. | en |
dcterms.language | fra | en |
Files in this item
This item appears in the following Collection(s)
This document disseminated on Papyrus is the exclusive property of the copyright holders and is protected by the Copyright Act (R.S.C. 1985, c. C-42). It may be used for fair dealing and non-commercial purposes, for private study or research, criticism and review as provided by law. For any other use, written authorization from the copyright holders is required.