La communication des résultats de recherche en génétique : réflexion sur le point de vue de parents d'enfants souffrant d'autisme

Abstract

La recherche en génétique est en pleine effervescence, créant ainsi plus d’information sur la susceptibilité génétique à certaines maladies et sur la préventions et les traitements potentiels. Nombre de ces informations sont considérées exploratoires et donc sans utilité clinique. Les directives officielles, qui prônent une divulgation des résultats globaux, tendent également de plus en plus vers la communication des résultats individuels quand ils sont disponibles et applicables. On parle même « d’impératif éthique » de la part du chercheur à retourner les résultats de recherche aux participants. La tâche, cependant, ne s’avère pas si simple et ce devoir moral émergent suscite de nombreuses questions, dont la responsabilité de retourner l'information, le moment, le contenu de l’information, le respect du droit du participant de ne pas savoir. Par cette étude, l’opinion et les attentes des participants à la recherche sont investiguées. Il s’agit plus précisément de documenter de façon empirique les attentes des parents d’enfants autistes qui ont fait participer leur enfant à une étude génétique sur l’autisme. Il est essentiel et important d’explorer leurs besoins et leurs attentes concernant la façon dont ils aimeraient qu’on les informe sur les résultats de l'étude et plus spécifiquement sur les résultats qui les concernent. Le but de cette étude est de proposer une réflexion éthique sur le retour d’information aux participants à la recherche. Est-ce une responsabilité éthique? Un droit? La divulgation des résultats généraux ou individuels de recherche aux participants constitue un véritable défi résultant des grandes attentes entourant la recherche en génétique et de la situation de vulnérabilité dans laquelle se retrouvent les participants à la recherche.

Genetics studies are becoming increasingly prevalent leading to a growing body of information on disease susceptibility with the potential to improve health care. Many of these results are considered exploratory with no clinical utility. Official guidelines in ethics, advocating a disclosure of global results, also tend increasingly towards the communication of individual results when available and applicable if the research participant choose so. An "ethical imperative" to return research results is increasingly acknowledged in research ethics guidelines. This emerging moral duty raises many questions including the issue of whether and how research participants might receive their individual results. In this study, we explore the perspectives of parents of an autistic child participating in genetic research. It is essential and important to explore their needs and expectations about how they would like to be delivered research results. The purpose of this study is to propose an ethical reflexion on providing individual genetic research results to participants: is there a duty ? a right ? Providing individual genetic research results to participants is a key challenge. We expect to find major challenges in matters of return of result given both the high expectations surrounding genetic research and the vulnerable state of some patients/research participants.