CORE-SINE : une nouvelle classe de rétroposons des génomes eucaryotes

Abstract

Chez l'humain, près de 30% de la masse génomique est constituée de séquences répétées dispersées qui se sont amplifiées par le mécanisme de rétroposition. Ce processus, présent dans tous les génomes eucaryotes, implique la transcription inverse de l'ARN d'un élément répété et l'intégration de l'ADNc qui en résulte dans une nouvelle localisation génomique. Les "Long Interspersed Elements" (LINE) codent pour les activités spécifiques de la rétroposition, telles que la transcriptase inverse et l'endonucléase. A l'inverse les "Short Interspersed Elements" (SINE) ne codent pour aucune activité enzymatique et sont considérés comme des "satellites" des éléments LINE. Nous avons caractérisé 5 nouvelles familles de rétroposon SINE chez les mammifères. Celles-ci font partie des SINE dérivés d'ARNt et ont, comme caractéristique commune, un domaine central nommé "core". Les régions 3 sont distinctes pour chacune des familles, mais fortement identiques aux extrémités 3' de différents LINE. D'autres séquences SINE possédant ces mêmes critères sont présentes dans les génomes d'oiseaux, de reptiles, de poissons et de céphalopodes. Nous avons ainsi identifié une nouvelle "superfamille" de rétroposon appelée CORE-SINE présente chez tous les vertébrés. L'étude du rôle de chaque segment des CORE-SINE ; région dérivée d'ARNt, "core" et région dérivée de LINE, nous a permis de donner de nouveaux éléments de réponse sur l'évolution des rétroposons dans les génomes eucaryotes. Enfin, nous avons décrit la présence d'un nouvel élément LINE dans les génomes de marsupiaux. Celui-ci est fortement identique au rétroposon Bov-B des génomes bovins et reptiles. Sa présence dans ces différents génomes soulève la possibilité d'un transfert horizontal de cet élément.

Almost 30% of the human genome consists of copies of interspersed repeats that amplified by retroposition, a process widely spread among eukaryotic taxa. Retroposition involves reverse transcription of the transcribed copies and reintegration of the resulting cDNAs into the host genome. Retroposition requires specific activities in addition to the enzymatic machinery commonly found in the host cells. The reverse transcriptase as well as the endonuclease involved in the cDNA synthesis and integration, are coded by the actively retroposing long elements such as LINEs. In contrast, short elements (SINEs) do not encode any protein facilitating their proliferation. However, these elements must have used both host-specific and retroposition-specific activities provided in trans to secure their efficient amplification. We have characterised 5 new SINE retroposon families from mammalian genomes. They belong to tRNA-derived SINEs and have also a common central domain called "core". The 3 end regions of all families are distinct but they display high identity with the 3'extremities of different LINEs. Several SINEs with the same characteristics have been found in bird, reptile, fish, and cephalopod genomes. These data point to the existence of a new "super-family" of SINE retroposons, named CORE-SINE, present in all vertebrate genomes. The study of each CORE-SINE segments, i.e. tRNA-derived region, "core" and LINE-derived region, gave new insight into the evolution of retroposon in eukaryotic genomes. Finally, we also described a new LINE element from marsupial genomes. It presents high identity with the Bov-B element from bovine and reptile genomes, which raises the possibility of a horizontal transfer of this element between genomes.