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Étude génétique et fonctionnelle de variantes de la région chromosomique 3p21 associée aux maladies inflammatoires de l'intestin
(2011-11-03)
Des études de liaison et d’association génétiques ont permis d’identifier certains des facteurs de risque génétiques aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII) dans la région chromosomique 3p21. Dans cette région, le ...
Contribution de la déficience en lipoprotéine lipase (LPL) au profil cardiométabolique lié à l'adiponectine chez les femmes
(2011-12-01)
La déficience partielle en lipoprotéine lipase (LPLD) est associée à une augmentation du risque cardiométabolique chez les hommes et les femmes. L’adiponectine, le syndrome métabolique et la ménopause sont des modulateurs ...
Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie
(2010-10-07)
Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été ...
Déficit familial de la LCAT au Québec : description d’une première mutation et contribution du génotype de l’APO E sur le phénotype lipoprotéique
(2010-05-05)
Le déficit familial de LCAT (FLD) est une maladie caractérisée par un défaut de l’activité de l’enzyme lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT). Ce défaut résulte en une concentration plasmatique de C-HDL extrêmement ...
Association de polymorphismes dans le gène GPIHBP1 avec l’hypertriglycéridémie
(2011-05-05)
L’hypertriglycéridémie (hyperTG) est une dyslipidémie fréquente, caractérisée par une augmentation de la concentration plasmatique en triglycérides (TG). L’hyperTG est considérée comme un facteur de risque indépendant de ...
Caractérisation de la translocation (12;13)(p12;q12-14) et l’insertion (X;6)(p11.23;q21q23.3) dans des leucémies aiguës pédiatriques
(2012-05-03)
Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans ...
Identification des gènes responsables des hyperplasies surrénaliennes macronodulaires bilatérales familiales avec récepteurs aberrants
(2012-04-05)
La majorité des hyperplasies macronodulaires bilatérales des surrénales avec syndrome de Cushing ACTH-indépendant (AIMAH) est due à l’expression aberrante de divers récepteurs hormonaux au niveau du cortex surrénalien. Les ...
Le locus 1q32 : susceptibilité aux maladies inflammatoires de l’intestin et rôles biologiques de C1orf106 et KIF21B
(2012-09-04)
La maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU) sont des maladies inflammatoires de l’intestin (MII) caractérisées par une inflammation chronique du tube digestif. Ces maladies à traits complexes sont le résultat d’un ...
Identification de biomarqueurs génétiques pour la détection précoce des séquelles métaboliques chez les survivants de la leucémie pédiatrique
(2017-05-01)
Introduction. Avec l’optimisation des traitements, le taux de guérison de la leucémie
lymphoblastique aigüe (LLA) de l’enfant approche 90%. Cependant, 60% des survivants devront faire face à des complications à ...
Déterminer le rôle de C1orf106, un gène associé aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2016-10-13)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs, [MIM 266600]) sont caractérisées par une inflammation chronique au niveau du tube gastro-intestinal. Les deux principales formes sont la maladie de Crohn (MC) et la colite ...