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Étude génétique et fonctionnelle de variantes de la région chromosomique 3p21 associée aux maladies inflammatoires de l'intestin
(2011-11-03)
Des études de liaison et d’association génétiques ont permis d’identifier certains des facteurs de risque génétiques aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII) dans la région chromosomique 3p21. Dans cette région, le ...
Étude génétique et fonctionnelle des gènes de la région 14q31 associée aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2017-05-01)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs) comprennent la colite ulcéreuse (CU) et la maladie de Crohn (MC). Elles résultent en l’inflammation chronique du tractus gastro-intestinal. Des études d’association ...
Le locus 1q32 : susceptibilité aux maladies inflammatoires de l’intestin et rôles biologiques de C1orf106 et KIF21B
(2012-09-04)
La maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU) sont des maladies inflammatoires de l’intestin (MII) caractérisées par une inflammation chronique du tube digestif. Ces maladies à traits complexes sont le résultat d’un ...
Déterminer le rôle de C1orf106, un gène associé aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2016-10-13)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs, [MIM 266600]) sont caractérisées par une inflammation chronique au niveau du tube gastro-intestinal. Les deux principales formes sont la maladie de Crohn (MC) et la colite ...
Bases génétiques de la sténose valvulaire aortique calcifiée
(2011-12-01)
La sténose valvulaire aortique (SVA) est une valvulopathie résultant en l'ouverture incomplète de la valve aortique. La calcification des feuillets associée au vieillissement est la cause la plus importante de la SVA. Sa ...
Syndrome du QT long: étude clinique à l’Institut Cardiologique de Montréal et recherche de nouvelles variantes causales par séquençage à haut débit
(2015-02-19)
Le syndrome du QT long congénital (LQTS) est une canalopathie génétique, à l’origine de syncopes et mort subite. Le dépistage génétique identifie des variantes génétiques dans 50-70% des cas, suggérant l’implication d’autres ...