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Évaluation de l’imputation des données génétiques Canadiennes-Françaises
(2022-11-24)
L'imputation est désormais un outil essentiel dans l'analyse des études d'association à l'échelle du génome, permettant l'estimation de génotypes à des positions variables du génome non génotypées, via des inférences ...
Caractérisation de variants génétiques pour estimer la prévalence de Niemann-Pick type C au Québec
(2023-02-23)
La maladie de Niemann-Pick type C (NP-C) est une maladie autosomal récessive rare neurodégénérative, pan-ethnique et avec variabilité phénotypique. La forme classique se trouve chez les patients juvéniles, mais des patients ...