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The role of evolution in the genetic susceptibility of intracranial aneurysm
(2017-05-01)
Les Inuits du Nunavik regroupent des peuples autochtones de l'Arctique qui au fil de l’histoire ont formé une petite population isolée dans la région du Nunavik (nord de la province de Québec, Canada). Le profil génétique ...
Genetic association study of plasma creatine kinase levels in the Montreal Heart Institute Hospital Cohort
(2015-02-19)
Il a déjà été démontré que les statines (ou inhibiteurs de la HMG-CoA réductase) sont efficaces pour réduire le LDL-cholestérol et elles se sont depuis établies comme étant le pilier dans le traitement de la dyslipidémie. ...
Criblage génétique et caractérisation fonctionnelle des mutations dans les différentes sous-unités du récepteur GABAA associées à l'épilepsie génétique généralisée
(2015-02-19)
Les épilepsies génétiques généralisées (ÉGGs) sont un groupe de syndromes épileptiques hétérogènes qui se manifestent habituellement durant les périodes de l’enfance et de l’adolescence. Les ÉGGs représentent 30% de toutes ...
Identification des bases génétiques des myopathies à multi-minicores avec ou sans cardiomyopathie
(2013-06-18)
Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent
dès la naissance avec un retard du ...
Identification de biomarqueurs de risque à la pancréatite aigüe récurrente dans l’hyperchylomicronémie familiale
(2015-10-15)
L’hyperchylomicronémie familiale est un trait monogénique caractérisé par un taux de triglycérides plasmatiques à jeun supérieur à 10 mmol/L (la normale étant de 1,7 mmol/L). L’hyperchylomicronémie familiale est le plus ...
Évaluation du caryotype moléculaire en tant qu’outil diagnostique chez les enfants avec déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales
(2013-11-07)
Le caryotype moléculaire permet d’identifier un CNV chez 10-14% des individus atteints de déficience intellectuelle et/ou de malformations congénitales. C’est pourquoi il s’agit maintenant de l’analyse de première intention ...
Stratégie de détection des anomalies chromosomiques dans les leucémies aiguës pédiatriques
(2014-05-20)
L’analyse des anomalies génomiques récurrentes est importante pour établir le diagnostic, le pronostic et pour orienter la thérapie des leucémies aiguës pédiatriques. L’objectif de notre étude est d’élaborer une stratégie ...
Étude pangénomique de la variabilité dans le nombre de copies liée à l’hypertension artérielle et ses anomalies métaboliques associées
(2014-05-01)
L’hypertension artérielle essentielle (HTA) est une pathologie complexe, multifactorielle et à forte composante génétique. L’impact de la variabilité dans le nombre de copies sur l’HTA est encore peu connu. Nous envisagions ...
Syndrome du QT long: étude clinique à l’Institut Cardiologique de Montréal et recherche de nouvelles variantes causales par séquençage à haut débit
(2015-02-19)
Le syndrome du QT long congénital (LQTS) est une canalopathie génétique, à l’origine de syncopes et mort subite. Le dépistage génétique identifie des variantes génétiques dans 50-70% des cas, suggérant l’implication d’autres ...
Caractérisation cytogénétique et moléculaire des translocations chromosomiques dans la phase blastique de la leucémie myéloïde chronique
(2013-02-01)
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un modèle d’évolution tumorale dans les cancers humains. Le processus d’évolution de la LMC de la phase chronique (PC) à la phase blastique (PB) est caractérisé par un arrêt de ...