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Le locus 1q32 : susceptibilité aux maladies inflammatoires de l’intestin et rôles biologiques de C1orf106 et KIF21B
(2012-09-04)
La maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU) sont des maladies inflammatoires de l’intestin (MII) caractérisées par une inflammation chronique du tube digestif. Ces maladies à traits complexes sont le résultat d’un ...
The yeast Rts1, a subunit of PP2A phosphatase, is involved in stress response
(2018-06-27)
Les espèces réactives de l'oxygène (ROS), générées de manière endogène, et de maniére exogène suite à un traitement avec des agents oxydants, sont bien connues pour induire des cassures doubles brin (DDSB) de l'acide ...
Genetic determinants of rare disorders and complex traits : insights into the genetics of dilated cardiomyopathy and blood cell traits
(2017-10-12)
Les facteurs génétiques peuvent apporter des réponses à plusieurs questions que nous nous posons sur les traits humains, les maladies et la réaction aux médicaments, entre autres. Avec le temps, le développement continu ...
Identification de biomarqueurs génétiques pour la détection précoce des séquelles métaboliques chez les survivants de la leucémie pédiatrique
(2017-05-01)
Introduction. Avec l’optimisation des traitements, le taux de guérison de la leucémie
lymphoblastique aigüe (LLA) de l’enfant approche 90%. Cependant, 60% des survivants devront faire face à des complications à ...
Deciphering causal genetic determinants of red blood cell traits
(2017-10-12)
Les études d’association pan-génomiques ont révélé plusieurs variants génétiques associés à des traits complexes. Les mesures érythrocytaires ont souvent fait l’objet de ce genre d’études, étant mesurées de façon routinière ...
Déterminer le rôle de C1orf106, un gène associé aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2016-10-13)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs, [MIM 266600]) sont caractérisées par une inflammation chronique au niveau du tube gastro-intestinal. Les deux principales formes sont la maladie de Crohn (MC) et la colite ...
The Development, Validation and Implementation of a Broad-Based ADME Genotyping Assay into Research and Clinical Trials
(2012-07-05)
Afin d’adresser la variabilité interindividuelle observée dans la réponse pharmacocinétique à de nombreux médicaments, nous avons créé un panel de génotypage personnalisée en utilisant des méthodes de conception et ...
Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain
(2012-01-05)
La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la ...
Caractérisation de l’implication de β-caténine dans les tumeurs surrénaliennes
(2011-02-03)
Les lésions surrénaliennes surviennent dans la population générale à une fréquence d’environ 2-3%. Parmi les anomalies génétiques identifiées jusqu’à présent dans les tumeurs surrénaliennes, les mutations somatiques de ...
La perturbation du locus Nr2f1-K12 entraine une différenciation gliale précoce dans un nouveau modèle murin de mégacôlon aganglionnaire
(2016-10-13)
La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale de la motilité intestinale caractérisée par un segment aganglionnaire dans le côlon terminal. Un criblage génétique par mutation insertionnelle aléatoire chez la ...