Browsing Thèses et mémoires électroniques de l’Université de Montréal by Advisor "Rouleau, Guy"
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Biology and characterisation of polyalanine as an emerging pathological marker
(2016-03-17)Dix-huit maladies humaines graves ont jusqu'ici été associées avec des expansions de trinucléotides répétés (TNR) codant soit pour des polyalanines (codées par des codons GCN répétés) soit pour des polyglutamines (codées par des codons CAG répétés) ... -
Caractérisation du décalage du cadre de lecture de la protéine ataxine-3
(2012-04-05)Les expansions du codon CAG (polyQ) sont impliquées dans neuf maladies neurodégénératives. Notre groupe a démontré que, lors de la traduction de la protéine ataxine-3 (Atx3) mutée qui est impliquée dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), un ... -
Caractérisation fonctionnelle chez le poisson zèbre de l'isoforme protéique WNK1/HSN2 mutée dans la neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 2
(2012-05-03)La neuropathie humaine sensitive et autonome de type 2 (NHSA 2) est une pathologie héréditaire rare caractérisée par une apparition précoce des symptômes et une absence d’affectation motrice. Cette pathologie entraîne la perte de perception de la ... -
Découverte d'un gène causant une ataxie spastique héréditaire dominante dans la population de Terre-Neuve
(2012-05-03)Les ataxies spastiques héréditaires forment une famille hétérogène de désordres qui ont des points communs avec les ataxies héréditaires et les paraplégies spastiques héréditaires. Un de ces éléments est une ataxie, soit une difficulté de coordination ... -
Etude des déterminants génétiques des psychoses à début précoce. Génétique de la schizophrénie et hypothèse glutamatergique
(2013-05-02)Les troubles schizophréniques (SCZ) ont une forte héritabilité, de l’ordre de 80%, mais, une très faible part du risque génétique a été identifiée. La plupart des études ont considéré l’implication de polymorphismes fréquents, chacun ayant un effet ... -
Étude sur le rôle des déséquilibres génomiques dans le Syndrome d’Impatiences Musculaires de l’Éveil
(2010-08-05)Le Syndrome d’Impatiences Musculaires de l’Éveil (SIME) est une maladie neurologique caractérisée par un besoin urgent de bouger les jambes. C’est également l’une des causes les plus fréquentes d’insomnie. C’est une maladie très répandue, avec une ... -
Étude sur le rôle des mutations de novo dans l’étiologie génétique de la schizophrénie
(2014-05-01)La schizophrénie est une maladie psychiatrique grave qui affecte approximativement 1 % de la population. Il est clairement établi que la maladie possède une composante génétique très importante, mais jusqu’à présent, les études ont été limitées au ... -
Études génétiques de familles récessives d’ataxies et de paraplégies spastiques
(2015-02-19)Au cours des dernières années, la génétique a subi une progression phénoménale suite au développement de nouvelles technologies de séquençage. En effet, le séquençage de l’exome entier chez des familles a permis l’identification de nouveaux gènes ... -
Finding genetic elements that head to the autistic phenotype
(2008-10-09) -
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis
(2012-07-05)La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie des neurones moteurs la plus fréquente, affectant 4-6 individus par 100,000 habitants à l’échelle mondiale. La maladie se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaire suite à la ... -
Pathogenèse moléculaire de la neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux
(2010-11-04)La neuropathie sensitive et motrice héréditaire avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC) se traduit par une atteinte neurodégénérative sévère associée à des anomalies développementales dans le système nerveux central et du retard mental. Bien que rare ... -
Prédisposition génétique à la chronicité des symptômes post-commotionnels à la suite d'un traumatisme crânio-cérébral léger
(2014-03-03)La prévalence des troubles du sommeil et de douleur chronique est élevée chez le patient ayant subi un traumatisme crânien cérébral léger (TCCL). L’interaction entre ces plaintes est suggérée chez les patients avec un TCCL mais son étiologie reste ... -
Recherche des facteurs génétiques à l’origine de la maladie de Parkinson dans la population canadienne-française du Québec
(2010-07-08)La maladie de Parkinson (MP) est une affection neurodégénérative invalidante et incurable. Il est maintenant clairement établi que d’importants déterminants génétiques prédisposent à son apparition. La recherche génétique sur des formes familiales ... -
The role of evolution in the genetic susceptibility of intracranial aneurysm
(2017-05-01)Les Inuits du Nunavik regroupent des peuples autochtones de l'Arctique qui au fil de l’histoire ont formé une petite population isolée dans la région du Nunavik (nord de la province de Québec, Canada). Le profil génétique unique des Inuits du Nunavik ...