Browsing Thèses et mémoires électroniques de l’Université de Montréal by Title
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Caractérisation clinique et génétique des myotonies congénitales classiques et atypiques au Saguenay Lac St-Jean
(2010-03-04)Les syndromes myotoniques congénitaux atypiques dus à des mutations du canal sodé voltage-dépendant Nav1.4 se distinguent des myotonies congénitales classiques (canal chlore ClC-1) par la présence de traits atypiques incluant des myotonies douloureuses ... -
Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie
(2010-07-08)La complexité de l’étude des neuropathies héréditaires provient de leur hétérogénéité clinique et génétique et de la diversité des fibres composant les nerfs périphériques. Cette complexité se reflète dans les nombreuses classifications différentes. ... -
Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie autosomique récessive dans la population québécoise
(2010-02-04)Les ataxies autosomiques récessives sont un groupe de troubles neurologiques hétérogènes caractérisés par une incoordination brute des mouvements musculaires impliquant le dysfonctionnement nerveux du cervelet qui coordonne le mouvement. Plusieurs ... -
Caractérisation clinique et moléculaire de nouvelles translocations chromosomiques ciblant le gène RUNX1 dans les leucémies aiguës de l’adulte
(2012-06-01)La leucémie aiguë myéloïde est une hémopathie maligne génétiquement hétérogène caractérisée par de fréquents réarrangements impliquant la bande chromosomique 21q22 et le gène RUNX1. Dans ce groupe d’anomalies, les translocations t(8;21)(q22;q22) et ... -
Caractérisation cognitive de l'expertise en jeux vidéo d'action
(2023-02-22)Les jeux vidéo d’actions sont exigeants d’un point de vue cognitif, c’est notamment pourquoi ils sont considérés comme les plus susceptibles d’influencer la cognition (Spence & Feng, 2010). Plusieurs études indiquent que les joueurs de jeux vidéo ... -
Caractérisation comportementale, électrophysiologique et histologique d’un modèle animal de traumatisme spinal et cérébral concomitant
(2021-11-25)Les traumatismes spinaux (TS) touchent environ 17 810 personnes chaque année en Amérique du Nord. À la suite de ces lésions, la plupart des individus atteints vont perdre l’habilité à effectuer des mouvements simples et certains peuvent présenter ... -
Caractérisation cytogénétique et clinique des gènes de fusion impliquant MLL dans les leucémies
(2010-09-02)Le gène MLL (Mixed-Lineage Leukemia), un homologue du gène trithorax de la Drosophile, localisé à la bande chromosomique 11q23, est fréquemment réarrangé dans plusieurs types de leucémies, essentiellement suite à des translocations chromosomiques. Dans ... -
Caractérisation cytogénétique et moléculaire des translocations chromosomiques dans la phase blastique de la leucémie myéloïde chronique
(2013-02-01)La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un modèle d’évolution tumorale dans les cancers humains. Le processus d’évolution de la LMC de la phase chronique (PC) à la phase blastique (PB) est caractérisé par un arrêt de différenciation et l’acquisition ... -
Caractérisation d'atmosphère d’exoplanètes par spectroscopie de transmission en présence d'hétérogénéités stellaires : impact et modélisation des régions actives occultées
(2023-09-13)Les hétérogénéités de surface des étoiles actives, telles que les taches et les facules, peuvent compliquer l'interprétation des spectres de transmission en introduisant des caractéristiques spectrales qui chevauchent celles d'atmosphère d'exoplanètes. ... -
Caractérisation d'ENDO1, une nouvelle protéine contenant un domaine PHD et un régulateur potentiel de la différenciation endothéliale
(2002-12-03)Chez les mammifères, rétablissement de la circulation est critique pour la formation des différents organes et la programmation du développement embryonnaire. Ceci implique la formation du cœur et des vaisseaux et la différenciation des cellules ... -
Caractérisation d'un modèle animal de douleur articulaire associée à l'arthrose du genou chez le rat Sprague-Dawley
(2011-11-03)La douleur articulaire associée à l’arthrose est un problème clinique majeur, spécialement chez les personnes âgées. L’intensité de la douleur est souvent amplifiée lors de mouvement de l’articulation et principalement lors du soutien de la charge ... -
Caractérisation d'un procédé de dépôt de couches minces basé sur l'injection d'un aérosol dans un plasma à basse pression
(2023-11-01)Le dépôt chimique en phase vapeur assisté par plasma hors équilibre thermodynamique est largement étudié pour la synthèse de couches minces fonctionnelles. Pour certaines applications, la multifonctionnalité est un prérequis, ce qui peut être réalisé ... -
Caractérisation d'une entité neurologique émergente au sein du cheptel ovin québécois
(2016-10-06)Cette étude vise à caractériser le «crampage», une entité relativement nouvelle dans l’industrie ovine au Québec. Les signes cliniques se manifestent au pas, par une hyperflexion (hanche, grasset, jarret), d’un ou des deux membres pelviens. Cinq agneaux ... -
Caractérisation d'une famille de récepteurs kinases impliqués dans le développement gamétophytique chez Arabidopsis thaliana
(2010-04-01)Au cours du développement des végétaux, de l’établissement de l’identité cellulaire des premiers organes au guidage du tube pollinique, la communication cellule à cellule est d’une importance capitale. En réponse, les voies de signalisation moléculaires ... -
Caractérisation d'une nouvelle voie de signalisation PTEN/PLCXD régulant le PtdIns(4,5)P2 endolysosomal
(2021-10-21)Le Phosphatidylinositol(4,5)P2 (PtdIns(4,5)P2) est essentiel pour réguler divers processus cellulaires, y compris la signalisation cellulaire, le trafic intracellulaire et la cytocinèse. Le contrôle strict de son homéostasie est donc crucial et la ... -
Caractérisation de caillots sanguins par méthodes ultrasonores
(2024-02-19)Les caillots sanguins sont responsables de nombreuses pathologies, telles que les thromboses veineuses profondes (TVP), les embolies pulmonaires (EP) ou les accidents vasculaires cérébraux (AVC). La thromboembolie veineuse, regroupant les thromboses ... -
Caractérisation de Cks1, régulateur du cycle cellulaire, dans le cancer épithélial de l'ovaire
(2010-05-05)Le cancer épithélial de l’ovaire est le cancer gynécologique le plus létal. La survie à 5 ans est de 30-40% chez les patientes atteintes d’une tumeur invasive(TOV), comparativement à 95% chez les patientes diagnostiquées pour une tumeur à faible ... -
Caractérisation de deux familles de pharmacogènes, les gènes CYP3A et CYP4F
(2021-10-21)Les cytochromes P450 (CYP450) sont des hémoprotéines intervenant généralement dans la détoxication de l’organisme sous forme de biodégradation de molécules xénobiotiques et participent à la décomposition de certains médicaments. Cependant, les gènes ... -
Caractérisation de DKK1 comme antigène tumoral et manipulation des lymphocytes T CD8 : utilisation de la voie de Wnt en immunothérapie du cancer
(2011-07-07)L’immunothérapie tumorale à médiation cellulaire est un traitement qui utilise le système immunitaire des patients afin d’induire une réponse des lymphocytes T CD8+ (T CD8+) contre la tumeur. Cette réponse est produite suite à la reconnaissance des ... -
Caractérisation de fibroblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites
(2019-03-07)Afin d’appliquer les concepts de thérapie cellulaire chez l’humain, il est nécessaire d’obtenir une quantité importante de cellules qui sont cliniquement sécuritaires. Ces cellules doivent également être autologues au système immunitaire du patient. ... -
Caractérisation de gènes induits par la pollinisation et la fécondation chez Solanum chacoense Bitt
(1999-05-06)La pollinisation et la fécondation induisent, dans le pistil, l'expression de nombreux messagers. Certains de ceux-ci sont nouvellement produits tandis que d'autres voient leur expression augmenter. Ce mémoire expose les résultats obtenus pour trois ... -
Caractérisation de l'anatomie et de la fonction du système endocannabinoïde dans la rétine adulte
(2014-05-20)Au cours des dernières années, un intérêt grandissant concernant les rôles physiologiques des endocannabinoïdes (eCBs) a été observé. Le système eCB est une cible attrayante pour la modulation du système immunitaire et de la douleur périphérique. Bien ... -
Caractérisation de l'état hypercoagulable associé à l'hyperadrénocorticisme chez le chien
(2011-12-01)Cette étude avait comme objectif d’évaluer la coagulation par l’utilisation de la thrombélastographie (TEG®) et de la génération de thrombine (GT) chez des beagles en santé recevant de la prednisone ainsi que chez des chiens atteints d’hyperadrénocorticisme ... -
Caractérisation de l'étiologie génétique de patients atteints de différentes maladies neuromusculaires par l’intégration de données omiques
(2023-05-25)Les progrès des technologies de séquençage ont joué un rôle important dans le diagnostic moléculaire des maladies rares, telles que les myopathies et les dystrophies musculaires. Cependant, plusieurs patients atteints de maladies neuromusculaires restent ... -
Caractérisation de l'impact de la polymyxine B sur les biofilms de Vibrio cholerae
(2023-10-26)Vibrio cholerae, l’agent étiologique du choléra, est une bactérie adaptée à l’environnement aquatique et, dans le cadre infectieux, à la colonisation du petit intestin humain. L’environnement intestinal est un milieu a priori hostile aux bactéries ... -
Caractérisation de l'interaction de l'auto-antigène ADN topoisomérase I avec les fibroblastes dans la sclérose systémique
(2011-07-07)La sclérose systémique (ScS) est une maladie auto-immune d’origine inconnue qui est caractérisée par des atteintes vasculaires, des dérèglements cellulaire et immunitaire. La majorité des patients atteints de ScS possède des auto-anticorps dirigés ... -
Caractérisation de l'oxydoréduction de la protéine tyrosine phosphatase 1B dans la signalisation du récepteur à l'EGF
(2017-10-12)Les ROS (reactive oxygen species) inactivent les protéines tyrosines phosphatases (PTPs) en oxydant leur cystéine catalytique, ce qui cause d’importants changements conformationnels. Afin de caractériser la régulation rédox de la protéine tyrosine ...
