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Étude génétique et fonctionnelle de variantes de la région chromosomique 3p21 associée aux maladies inflammatoires de l'intestin
(2011-11-03)
Des études de liaison et d’association génétiques ont permis d’identifier certains des facteurs de risque génétiques aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII) dans la région chromosomique 3p21. Dans cette région, le ...
Contribution de la déficience en lipoprotéine lipase (LPL) au profil cardiométabolique lié à l'adiponectine chez les femmes
(2011-12-01)
La déficience partielle en lipoprotéine lipase (LPLD) est associée à une augmentation du risque cardiométabolique chez les hommes et les femmes. L’adiponectine, le syndrome métabolique et la ménopause sont des modulateurs ...
Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie
(2010-10-07)
Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été ...
Déficit familial de la LCAT au Québec : description d’une première mutation et contribution du génotype de l’APO E sur le phénotype lipoprotéique
(2010-05-05)
Le déficit familial de LCAT (FLD) est une maladie caractérisée par un défaut de l’activité de l’enzyme lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT). Ce défaut résulte en une concentration plasmatique de C-HDL extrêmement ...
Facteurs de risque pour les maladies inflammatoires de l’intestin : caractérisation de l’impact de variants rares d’IFIH1 sur la réponse épithéliale antivirale
(2020-12-03)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MII), incluant la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, sont des maladies chroniques qui résultent d’un dérèglement de la réponse immunitaire aux microorganismes de la lumière ...
Association de polymorphismes dans le gène GPIHBP1 avec l’hypertriglycéridémie
(2011-05-05)
L’hypertriglycéridémie (hyperTG) est une dyslipidémie fréquente, caractérisée par une augmentation de la concentration plasmatique en triglycérides (TG). L’hyperTG est considérée comme un facteur de risque indépendant de ...
Exploration génétique de l'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne
(2016-10-13)
L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à ...
Caractérisation de la translocation (12;13)(p12;q12-14) et l’insertion (X;6)(p11.23;q21q23.3) dans des leucémies aiguës pédiatriques
(2012-05-03)
Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans ...
Caractérisation clinique et moléculaire de nouvelles translocations chromosomiques ciblant le gène RUNX1 dans les leucémies aiguës de l’adulte
(2012-06-01)
La leucémie aiguë myéloïde est une hémopathie maligne génétiquement hétérogène caractérisée par de fréquents réarrangements impliquant la bande chromosomique 21q22 et le gène RUNX1. Dans ce groupe d’anomalies, les ...
MAST3 : facteur de risque génétique aux maladies inflammatoires de l’intestin et modulateur d’inflammation
(2012-01-05)
La maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU) sont des maladies inflammatoires chroniques du tube digestif qu’on regroupe sous le terme maladies inflammatoires de l’intestin (MII). Les mécanismes moléculaires menant ...