Browsing Thèses et mémoires de l’Université de Montréal by Advisor "McGraw, Serge"
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Approche bio-informatique permettant de déterminer l'impact des mutations pathogènes de DNMT3A sur la spécification et la programmation de la lignée neuronale dans le syndrome de Tatton-Brown-Rahman
(2022-03-31)Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) est une maladie génétique rare caractérisée par une taille plus grande que la normale, une déficience intellectuelle et des traits faciaux dysmorphiques. Ce trouble est associé à une mutation fonctionnelle de ... -
Caractérisation du profil et de la modulation immunitaire et inflammatoire chez les femmes atteintes de la prééclampsie du post-partum
(2023-05-04)La prééclampsie du post-partum (PPPE) est une pathologie de grossesse qui se développe 48 heures à 6 semaines après l’accouchement, à la suite d’une grossesse d’apparence normale. Les symptômes cliniques de la maladie sont les mêmes que ceux de la ... -
Dérégulations épigénétiques suivant une perte temporaire de l’enzyme DNMT1
(2022-06-20)Au cours du développement précoce de l'embryon, une importante vague de reprogrammation épigénétique efface et rétablit les profils de méthylation d’ADN (metADN) à travers le génome. Cependant, des régions spécifiques telles que les gènes à empreinte ... -
Études des mutations germinales sur l'histone H3.3 et l’enzyme ZMYND11 dans les troubles neuro-développementaux
(2023-05-25)Les mutations somatiques sur le variant d’histone H3.3 et les régulateurs épigénétiques associés à H3.3 ont été identifiés dans 30 % des glioblastomes pédiatriques. Ces mutations sont caractérisées par des substitutions d'acides aminés à des positions ... -
Exposition à l'alcool pendant la période préimplantatoire : conséquences sur l'épigénome et le développement embryonnaire
(2024-02-01)Une exposition prénatale à l’alcool peut altérer le développement embryonnaire et causer le Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale (TSAF). Les mécanismes moléculaires menant aux symptômes observés chez les enfants atteints sont toutefois méconnus. ... -
Identification de dérèglements épigénétiques embryonnaires associés à une exposition prénatale à l’alcool pendant la période préimplantatoire
(2018-03-12)Il est connu qu’une exposition prénatale à l’alcool (EPA) peut entrainer des dérégulations épigénétiques dans les cellules du cerveau en développement et être responsable de certains phénotypes du Trouble du Spectre de l’Alcoolémie Fœtale (TSAF) comme ... -
Knockout mouse model generated by CRISPR technology to study the function of BSP proteins on male fertility in vivo
(2019-10-22)L'infertilité est un problème mondial qui touche 15% des couples, les facteurs masculins et féminins contribuant de façon égale aux cas d'infertilité. La cause de l'infertilité masculine est inconnue dans la moitié des cas. Une série d'événements ... -
Perturbation des profils épigénétiques suite à une perte temporaire du maintien de la méthylation de l’ADN dans les cellules embryonnaires
(2019-03-07)Chez l’embryon précoce, une vague de reprogrammation majeure survient et permet de réinitialiser les profils de méthylation d’ADN de l’ensemble du génome. Lors de cette reprogrammation, les régions différentiellement méthylées (DMRs) (i.e., ... -
Protection contre les effets d’une exposition prénatale à l’alcool durant la préimplantation chez l’embryon par une diète maternelle enrichie en donneurs de méthyles
(2021-10-21)La consommation d’alcool pendant la grossesse peut entraîner des conséquences néfastes sur le développement de l’enfant et mener aux troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF). Cependant on en connaît peu sur son effet durant la période de ...