Parcourir Thèses et mémoires de l’Université de Montréal par directeur·trice de recherche "Campeau, Philippe"
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Clarification of the role of the TBC1D24 gene in human genetic conditions
(2021-04-08)Des variants pathogéniques du gène TBC1D24 sont associés à des maladies génétiques dont la majorité sont transmises d’une façon autosomique récessive. Les phénotypes sont variables en termes de présentation clinique et de sévérité. Les formes les plus ... -
Exploring the role of fibronectin in spondylometaphyseal dysplasia
(2019-03-07)La fibronectine (FN), une glycoprotéine largement exprimée, a été associée à de nombreux processus biologiques fondamentaux, mais n’a jamais été impliquée dans des maladies osseuses. L’identification de mutations dans le gène qui code pour cette protéine ... -
Impact épigénomique de mutations associées à des syndromes neurodéveloppementaux dans des régulateurs de la chromatine
(2019-10-22)Les syndromes neurodéveloppementaux, caractérisés par un déficit intellectuel, un retard global du développement, ou un trouble du spectre de l’autisme, affectent environ cinq pourcents de la population. De ceux-ci, une grande partie de leur génétique ...