Browsing Thèses et mémoires de l’Université de Montréal by Subject "variant interpretation"
Now showing items 1-1 of 1
-
Identification and functional analysis of novel pathogenic variants in patients with undiagnosed myopathies
(2022-03-31)« Myopathie héréditaire » est un terme générique pour les maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire et une hypotonie avec ou sans atrophie musculaire. Les personnes atteintes d'une forme légère peuvent présenter des contractures, ...