Browsing Thèses et mémoires de l’Université de Montréal by Subject "Variants rares"
Now showing items 1-2 of 2
-
Caractérisation de l'étiologie génétique de patients atteints de différentes maladies neuromusculaires par l’intégration de données omiques
(2023-05-25)Les progrès des technologies de séquençage ont joué un rôle important dans le diagnostic moléculaire des maladies rares, telles que les myopathies et les dystrophies musculaires. Cependant, plusieurs patients atteints de maladies neuromusculaires restent ... -
Étude des déterminants génétiques et moléculaires de la scoliose idiopathique
(2018-05-10)La scoliose idiopathique (SI) est une maladie complexe de la colonne vertébrale. Elle survient principalement à l'adolescence et affecte ~ 1-4% de la population mondiale pédiatrique avec une prévalence plus élevée chez les femmes. Dans la plupart des ...