Browsing Thèses et mémoires de l’Université de Montréal by Subject "Variants du gène HGSNAT"
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Mucopolysaccharidosis type IIIC : molecular defects and pathophysiological mechanism
(2022-11-24)La mucopolysaccharidose de type IIIC (MPS IIIC), ou le syndrome de Sanfilippo type C, est une maladie pédiatrique rare et grave, provoquant une détérioration neurologique progressive, affectant initialement l'acquisition de la parole et le comportement, ...