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Développement et caractérisation de modèles C. elegans pour la maladie de Machado-Joseph
(2017-03-30)
Les maladies à expansion de polyglutamine sont un ensemble de troubles neurodégénératives héréditaires se développant lorsqu’il y a répétitions de trinucléotides CAG dans les gènes causatifs au-delà d’un certain seuil. ...
Impact de SRP72 sur le facteur de transcription ETV6 dans la leucémie aiguë lymphoblastique
(2018-10-11)
La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est le cancer pédiatrique le plus répandu et demeure une cause importante de décès infantiles. Les mécanismes d’initiation de cette maladie génétique complexe restent toutefois à ...
Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15
(2014-03-03)
Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse ...
Les partenaires d'interactions de Cirhin, la protéine portant la mutation responsable de la Cirrhose Amérindienne Infantile (NAIC)
(2012-05-03)
La Cirrhose Amérindienne Infantile (CAI, NAIC) est une forme de cholestase non-syndromique héréditaire à transmission autosomique récessive, décrite uniquement chez les enfants autochtones du Nord-Ouest québécois et issue ...
Identification de dérèglements épigénétiques embryonnaires associés à une exposition prénatale à l’alcool pendant la période préimplantatoire
(2018-03-12)
Il est connu qu’une exposition prénatale à l’alcool (EPA) peut entrainer des dérégulations épigénétiques dans les cellules du cerveau en développement et être responsable de certains phénotypes du Trouble du Spectre de ...
Analyses intracellulaires des interactions et de la signalisation de la polycystine-1
(2018-05-10)
La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) affecte 1/500 personne, cause des kystes rénaux et mène à l’insuffisance rénale. Elle dépend d’un mécanisme de dosage d’un des gènes PKD1 ou PKD2 encodant respectivement ...
Investigation des variants génétiques dans la dysfonction endothéliale et le risque de maladies cardiovasculaires
(2019-03-07)
Les maladies cardiovasculaires (MCV) représentent un fléau mondial pour l’économie et la santé dont la prévalence ne cesse de croître. Au cours des dernières années, il y a eu un effort considérable de compréhension de ...
Malformation Chiari-Like : l’investigation d’une maladie complexe par l’utilisation d’un modèle canin
(2012-09-04)
La malformation de Chiari type 1 (MCI) est une anomalie congénitale de la jonction
cranio-cérébrale fréquente avec une incidence de 1:1280. MCI est caractérisée par la descente des amygdales cérébelleuses à travers le ...
Étude de la dynamique des interactions des constituants du complexe de biosynthèse et d’insertion de la sélénocystéine dans la traduction des sélénoprotéines in vivo
(2014-03-03)
Les sélénoprotéines sont des protéines auxquelles des sélénocystéines, soit le 21e acide aminé, sont incorporées durant leur traduction. Plus précisément, la sélénocystéine (Sec) est un dérivé métabolique de la sérine, ...
Exploring the role of fibronectin in spondylometaphyseal dysplasia
(2019-03-07)
La fibronectine (FN), une glycoprotéine largement exprimée, a été associée à de nombreux processus biologiques fondamentaux, mais n’a jamais été impliquée dans des maladies osseuses. L’identification de mutations dans le ...