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Dérégulations épigénétiques suivant une perte temporaire de l’enzyme DNMT1
(2022-06-20)
Au cours du développement précoce de l'embryon, une importante vague de reprogrammation épigénétique efface et rétablit les profils de méthylation d’ADN (metADN) à travers le génome. Cependant, des régions spécifiques ...
The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognition
(2022-06-20)
Plusieurs insertions/délétions (indels) génétiques ont été identifiées en lien avec des troubles du
neurodéveloppement, notamment le trouble du spectre de l’autisme (TSA) et la déficience
intellectuelle (DI). Bien que ...
Caractérisation de variants génétiques pour estimer la prévalence de Niemann-Pick type C au Québec
(2023-02-23)
La maladie de Niemann-Pick type C (NP-C) est une maladie autosomal récessive rare neurodégénérative, pan-ethnique et avec variabilité phénotypique. La forme classique se trouve chez les patients juvéniles, mais des patients ...
Development of bio-informatic tools to unveil the hybrid MHC-I immunopeptidome
(2022-11-24)
La chimiothérapie demeure jusqu’à présent l’approche thérapeutique la plus utilisée pour combattre le cancer. Cependant, la chiomiothérapie affecte les cellules normales et détériore ainsi de manière importante la santé ...
Effet du dosage génique sur les phénotypes cognitifs et psychiatriques
(2022-11-24)
Les troubles neurodéveloppementaux (TND) constituent un problème de santé majeur, puisque 14% de la population en souffre, dont 48% sont des cas sévères. 10-15% des patients référés ont au moins un CNV considéré comme ...
Évaluation de l’imputation des données génétiques Canadiennes-Françaises
(2022-11-24)
L'imputation est désormais un outil essentiel dans l'analyse des études d'association à l'échelle du génome, permettant l'estimation de génotypes à des positions variables du génome non génotypées, via des inférences ...
Caractérisation de l'étiologie génétique de patients atteints de différentes maladies neuromusculaires par l’intégration de données omiques
(2023-05-25)
Les progrès des technologies de séquençage ont joué un rôle important dans le diagnostic moléculaire des maladies rares, telles que les myopathies et les dystrophies musculaires. Cependant, plusieurs patients atteints de ...
Classification de transcrits d’ARN à partir de données brutes générées par le séquençage par nanopores
(2023-05-04)
Le rythme impressionnant auquel les technologies de séquençage progressent est alimenté par leur promesse de révolutionner les soins de santé et la recherche biomédicale. Le séquençage par nanopores est devenu une technologie ...
In silico identification of PPR proteins
(2023-11-23)
Les protéines PentatricoPeptide-Repeats (PPR) représentent la plus grande famille de protéines de liaison à l’ARN connue. Elles sont caractérisées par la présence de motifs répétés en tandem d’environ 35 résidus ayant une ...