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An analysis of translation heterogeneity in ribosome profiling data
(2020-06-04)
Les protéines sont responsables de pratiquement toutes les fonctions performées au sein du corps cellulaire et de ses alentours. Le contrôle de l’expression génique détermine l’abondance, la localisation et le moment de ...
Dérégulations épigénétiques suivant une perte temporaire de l’enzyme DNMT1
(2022-06-20)
Au cours du développement précoce de l'embryon, une importante vague de reprogrammation épigénétique efface et rétablit les profils de méthylation d’ADN (metADN) à travers le génome. Cependant, des régions spécifiques ...
Classification moléculaire des Tumeurs de Wilms par analyse RNA-Seq
(2021-04-08)
La tumeur de Wilms (TW) est un cancer du rein retrouvé principalement chez les enfants âgés de 2 à 4 ans. Elle représente 90% des cancers pédiatriques du rein. Le taux de survie des TW est supérieur à 90%. Ce dernier est ...
L’évolution des pangénomes de procaryotes sur des échelles de temps humaines
(2021-07-13)
Le pangénome est l’ensemble des gènes uniques retrouvé chez une espèce. Dans le cas des espèces procaryotes, notamment celles qui sont présentes dans le microbiote intestinal humain, la variation du contenu en gène est ...
Développement de méthodes bio-informatiques pour la découverte de variants codants et non codants dans le cadre des traits sanguins
(2021-01-14)
La santé cardiovasculaire, la fonction immunitaire, l'hémostase et la réponse à d'autres maladies dépendent de l'abondance et des caractéristiques spécifiques des cellules sanguines. Au fil des années, un effort considérable ...
Approche bio-informatique permettant de déterminer l'impact des mutations pathogènes de DNMT3A sur la spécification et la programmation de la lignée neuronale dans le syndrome de Tatton-Brown-Rahman
(2022-03-31)
Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) est une maladie génétique rare caractérisée par une taille plus grande que la normale, une déficience intellectuelle et des traits faciaux dysmorphiques. Ce trouble est associé à ...
Adaptation de la levure à la suite des perturbations du mécanisme de contrôle de qualité de l'ARN
(2020-03-18)
The life-cycle of RNA is determined by several processing steps, which allow the cell to export and translate a coding transcript. The cell has developed an astonishingly complex mechanism to ensure the integrity of RNA ...
Déconvolution des types cellulaires et quantification des infiltrats immunitaires dans les cancers pédiatriques
(2022-03-31)
Les cancers pédiatriques sont responsables du plus haut taux de mortalité lié aux maladies à l’échelle mondiale. Parmi eux, la leucémie lymphoblastique aiguë reste le plus répandu et le plus meurtrier. Malgré un taux de ...
Investigation génétique de NAFLD dans le diabète de type 2 via construction d’un modèle de prédiction de la maladie et par criblage du locus PNPLA3-SAMM50
(2020-03-18)
La stéatose hépatique non-alcoolique (NAFLD) est une altération hépatique fréquente dans le diabète de type 2 (DT2) et est associée à diverses complications telles que la mortalité. L’établissement d’outils de prédiction ...
Étude de l’hétérogénéité génétique de la leucémie myéloïde aigue par analyse scRNA-seq.
(2022-03-31)
Les leucémies myéloïdes aiguës (LMA) sont un groupe de cancers résultant de la différenciation
anormale et incomplète des cellules souches et progénitrices hématopoïétiques (HSPC), suite à
l'acquisition séquentielle de ...