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Définition du mécanisme de localisation des ARNm cen et ik2 aux centrosomes chez la Drosophile
(2016-03-17)
L’organisation cellulaire repose sur une distribution organisée des macromolécules dans la cellule. Deux ARNm, cen et ik2, montrent une colocalisation parfaite aux centrosomes. Ces deux gènes font partie du même locus ...
Études génétiques moléculaires du gène de la polarité planaire SCRIBBLE1 chez les anomalies du tube neural
(2012-11-02)
Les anomalies du tube neural (ATN), incluant l'anencéphalie et le spina-bifida, représentent un groupe de malformations congénitales très fréquentes chez l'homme. Ces anomalies sont causées par un défaut partiel ou complet ...
Exploring the role of fibronectin in spondylometaphyseal dysplasia
(2019-03-07)
La fibronectine (FN), une glycoprotéine largement exprimée, a été associée à de nombreux processus biologiques fondamentaux, mais n’a jamais été impliquée dans des maladies osseuses. L’identification de mutations dans le ...
Étude de la dynamique des interactions des constituants du complexe de biosynthèse et d’insertion de la sélénocystéine dans la traduction des sélénoprotéines in vivo
(2014-03-03)
Les sélénoprotéines sont des protéines auxquelles des sélénocystéines, soit le 21e acide aminé, sont incorporées durant leur traduction. Plus précisément, la sélénocystéine (Sec) est un dérivé métabolique de la sérine, ...
Malformation Chiari-Like : l’investigation d’une maladie complexe par l’utilisation d’un modèle canin
(2012-09-04)
La malformation de Chiari type 1 (MCI) est une anomalie congénitale de la jonction
cranio-cérébrale fréquente avec une incidence de 1:1280. MCI est caractérisée par la descente des amygdales cérébelleuses à travers le ...
Établissement d’un nouveau modèle de souris pour étudier les cellules valvulaires interstitielles : ADAMTS19-Cre-ert2
(2020-12-03)
Résumé
INTRODUCTION : Les maladies valvulaires du cœur surviennent dans 2% de la population, impliquant souvent un reflux sanguin dû au rétrécissement de la valve. Nous avons récemment identifié deux familles non apparentées ...
Les partenaires d'interactions de Cirhin, la protéine portant la mutation responsable de la Cirrhose Amérindienne Infantile (NAIC)
(2012-05-03)
La Cirrhose Amérindienne Infantile (CAI, NAIC) est une forme de cholestase non-syndromique héréditaire à transmission autosomique récessive, décrite uniquement chez les enfants autochtones du Nord-Ouest québécois et issue ...
Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15
(2014-03-03)
Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse ...
Impact de SRP72 sur le facteur de transcription ETV6 dans la leucémie aiguë lymphoblastique
(2018-10-11)
La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est le cancer pédiatrique le plus répandu et demeure une cause importante de décès infantiles. Les mécanismes d’initiation de cette maladie génétique complexe restent toutefois à ...
Développement et caractérisation de modèles C. elegans pour la maladie de Machado-Joseph
(2017-03-30)
Les maladies à expansion de polyglutamine sont un ensemble de troubles neurodégénératives héréditaires se développant lorsqu’il y a répétitions de trinucléotides CAG dans les gènes causatifs au-delà d’un certain seuil. ...