Browsing Faculté de médecine – Thèses et mémoires by Subject "zebrafish"
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Caractérisation fonctionnelle chez le poisson zèbre de l'isoforme protéique WNK1/HSN2 mutée dans la neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 2
(2012-05-03)La neuropathie humaine sensitive et autonome de type 2 (NHSA 2) est une pathologie héréditaire rare caractérisée par une apparition précoce des symptômes et une absence d’affectation motrice. Cette pathologie entraîne la perte de perception de la ... -
Caractérisation fonctionnelle du gène AP1S1 mutant associé au syndrome de MEDNIK
(2009-12-03)Dans les cellules eucaryotes, le trafic intracellulaire de nombreuses protéines est assuré par des vésicules de transport tapissées de clathrine. Les complexes adaptateurs de clathrine (AP) sont responsables de l’assemblage de ces vésicules et de la ... -
Criblage génétique et caractérisation fonctionnelle des mutations dans le gène CHD2 associé à l’épilepsie dans un modèle de poisson zèbre
(2018-10-11)L’épilepsie est une des maladies neurologiques les plus fréquentes à travers le monde avec plus de 50 millions de personnes atteintes. Même si la recherche a permis d’expliquer de nombreux cas d’épilepsies génétiques, bien souvent les causes sous-jacentes ... -
Développement de lignées de poissons zébrés transgéniques pour l'étude du rôle de la protéine F dans la pathogenèse de l'hépatite C
(2010-08-05)Le virus de l’hépatite C (VHC) est une des principales causes d’hépatite chronique. La protéine F du VHC est codée par un cadre de lecture alternatif du gène de la capside, Core. La protéine F a été découverte après que l’on ait associé Core à plusieurs ... -
Modélisations de maladies des motoneurones en utilisant le poisson zébré
(2019-03-07)Les paraplégies spastiques familiales (PSF) sont un groupe de maladie neurodégénératives hétérogènes affectant les neurones moteurs supérieurs et causant une faiblesse musculaire progressive des membres inférieurs entrainant des problèmes de marche. Plus ... -
Zebrafish model of Glycine Encephalopathy
(2018-10-11)L’encéphalopathie glycinergique (EG) est une maladie génétique récessive rare causée par un clivage de la glycine défectueux et caractérisée par l’accumulation de glycine dans l’organisme. Les patients atteints de la forme sévère d’EG présentent une ...