Browsing Faculté de médecine – Thèses et mémoires by Subject "Whole exome sequencing"
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Anomalies du tube neural : mieux comprendre les causes génétiques de cette pathologie complexe
(2018-06-27)Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales affectant 1:1000 naissances et causées par une fermeture incomplète du tube neural résultant en des malformations du cerveau et de la moelle épinière. Les présentations les plus ... -
Étude des déterminants génétiques et moléculaires de la scoliose idiopathique
(2018-05-10)La scoliose idiopathique (SI) est une maladie complexe de la colonne vertébrale. Elle survient principalement à l'adolescence et affecte ~ 1-4% de la population mondiale pédiatrique avec une prévalence plus élevée chez les femmes. Dans la plupart des ... -
Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians
(2015-10-15)Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard ...