Browsing Faculté de médecine – Thèses et mémoires by Subject "Exome-Seq"
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Caractérisation de l'étiologie génétique de patients atteints de différentes maladies neuromusculaires par l’intégration de données omiques
(2023-05-25)Les progrès des technologies de séquençage ont joué un rôle important dans le diagnostic moléculaire des maladies rares, telles que les myopathies et les dystrophies musculaires. Cependant, plusieurs patients atteints de maladies neuromusculaires restent ...