Parcourir Faculté de médecine – Thèses et mémoires par sujet "Transcriptomique"
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Analyse transcriptomique et applications en développement préclinique des médicaments
(2017-03-30)L’émergence des Mégadonnées (« Big Data ») en biologie moléculaire, surtout à travers la transcriptomique, a révolutionné la façon dont nous étudions diverses disciplines telles que le processus de développement du médicament ou la recherche sur le ... -
Approche bio-informatique permettant de déterminer l'impact des mutations pathogènes de DNMT3A sur la spécification et la programmation de la lignée neuronale dans le syndrome de Tatton-Brown-Rahman
(2022-03-31)Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) est une maladie génétique rare caractérisée par une taille plus grande que la normale, une déficience intellectuelle et des traits faciaux dysmorphiques. Ce trouble est associé à une mutation fonctionnelle de ... -
Caractérisation de deux familles de pharmacogènes, les gènes CYP3A et CYP4F
(2021-10-21)Les cytochromes P450 (CYP450) sont des hémoprotéines intervenant généralement dans la détoxication de l’organisme sous forme de biodégradation de molécules xénobiotiques et participent à la décomposition de certains médicaments. Cependant, les gènes ... -
Caractérisation moléculaire des micro-organismes endophytes de la canneberge (Vaccinium macrocarpon Ait.)
(2023-02-23)Il a été établi que la majorité des plantes vasculaires abritent des micro-organismes endophytes bactériens et fongiques, qui peuvent coloniser les tissus végétaux et former des associations allant du mutualisme à la pathogénèse. Les symbioses végétales ... -
Caractérisation moléculaire du syndrome CAID : mise en évidence des rôles non canoniques de SGO1 dans la régulation de la signalisation TGF-β et de l'épigénomique
(2021-07-13)Les contractions rythmiques résultent de l’activité stimulatrice du nœud sinusal dans le cœur et des cellules interstitielles de Cajal (CICs) dans les intestins. Nous avons découvert un nouveau syndrome résultant d’une combinaison de la maladie du nœud ... -
Caractérisation systématique des motifs de régulation en cis à l’échelle transcriptomique et liens avec la localisation des ARN
(2020-12-03)La localisation subcellulaire de l’ARN permet un déploiement prompt et spatialement restreint autant des activités protéiques que des ARN noncodant. Le trafic d’ARN est dirigé par des éléments de séquences (sous-séquences primaires, structures secondaires), ... -
Classification de transcrits d’ARN à partir de données brutes générées par le séquençage par nanopores
(2023-05-04)Le rythme impressionnant auquel les technologies de séquençage progressent est alimenté par leur promesse de révolutionner les soins de santé et la recherche biomédicale. Le séquençage par nanopores est devenu une technologie attrayante pour résoudre ... -
Épistasie en médecine évolutive
(2024-03-28)La variabilité de la réponse aux médicaments entre les individus est en grande partie attribuable aux différences génétiques causées par des mutations génétiques. Ces mutations ont émergé au cours de l'évolution humaine et peuvent être neutres, bénéfiques ... -
Identification de gènes impliqués dans les ataxies épisodiques par combinaison de séquençages génomique et transcriptomique
(2022-06-20)Cette étude pilote vise à développer une méthode d'analyse intégrative qui permet d'augmenter le taux de réussite du diagnostic clinique des mutations génétiques rares. De plus, l'identification de nouveaux gènes associés à l'ataxie épisodique (EA) et ... -
Identification et modélisation cellulaire d'une mutation homozygote non-sens identifiée dans le gène MLIP causant une myopathie distale à apparition tardive
(2023-10-26)Les myopathies héréditaires représentent un large groupe de pathologies neuromusculaires progressives affectant l’intégrité générale, structurelle et fonctionnelle du muscle squelettique. Elles engendrent une myriade de symptômes, ternissant qualité ... -
Impact of aneuploidy on cytoplasm of mouse oocytes
(2023-05-04)Durant le développement préimplantatoire, les défauts de ségrégation des chromosomes conduisent à l'héritage d'un nombre incorrect de chromosomes, connu sous le nom d'aneuploïdie, qui provoque l'infertilité. L’imagerie à intervalle du développement ... -
Tolérance au soi : rôle des éléments transposables dans les tissus somatiques et le thymus
(2024-02-19)Les éléments transposables (TE) sont des séquences répétitives représentant environ 45% des génomes humain et murin. Il est généralement assumé que leur expression est réprimée dans les cellules somatiques pour protéger l’intégrité du génome, et cette ...