Parcourir Faculté de médecine – Thèses et mémoires par sujet "Exome"
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Études génétiques de familles récessives d’ataxies et de paraplégies spastiques
(2015-02-19)Au cours des dernières années, la génétique a subi une progression phénoménale suite au développement de nouvelles technologies de séquençage. En effet, le séquençage de l’exome entier chez des familles a permis l’identification de nouveaux gènes ... -
Séquençage d’exomes d’une cohorte de familles caucasiennes simplex dont les patients sont atteints du syndrome d’interruption de la tige hypophysaire
(2019-03-07)Le syndrome d’interruption de la tige hypophysaire (PSIS) est un désordre rare qui affecte la fonction du système endocrinien. Jusqu’à nos jours, l’imagerie par la résonance magnétique (IRM) demeure la méthode la plus entreprise afin d’évaluer in ... -
Vers une prise en charge améliorée des patients avec glycogénose : nouvelles approches diagnostique et thérapeutique
(2015-10-15)Les glycogénoses sont des maladies touchant la synthèse ou la dégradation du glycogène. Un diagnostic précoce et une diète optimale, incluant la prévention des hypoglycémies, sont d’une importante cruciale pour le devenir des patients. Les présents ...