Browsing Faculté de médecine – Thèses et mémoires by Title
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Genetic contribution to the aggregation of schizophrenia and bipolar disorder in multiplex consanguineous Pakistani pedigrees
(2019-05-02)La schizophrénie (SCZ) et le trouble bipolaire (TB) sont des troubles mentaux graves qui présentent tous deux des symptômes affectifs et psychotiques. La SCZ est un trouble psychotique primaire caractérisé par des symptômes d’idées délirantes et ... -
Genetic determinants of clinical heterogeneity in sickle cell disease
(2014-09-22)L’anémie falciforme est une maladie monogénique causée par une mutation dans le locus de la β-globine. Malgré le fait que l’anémie falciforme soit une maladie monogénique, cette maladie présente une grande hétérogénéité clinique. On présume que des ... -
Genetic determinants of rare disorders and complex traits : insights into the genetics of dilated cardiomyopathy and blood cell traits
(2017-10-12)Les facteurs génétiques peuvent apporter des réponses à plusieurs questions que nous nous posons sur les traits humains, les maladies et la réaction aux médicaments, entre autres. Avec le temps, le développement continu d'outils d'analyse génétique ... -
Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians
(2015-10-15)Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard ... -
Genetic predisposition to corticosteroid : related complications of childhood Acute Lymphoblastic Leukemia (cALL) treatment
(2017-10-12)L’ostéonécrose (ON) et les fractures (FR) sont des complications qui prennent de plus en plus place dans le traitement pédiatrique de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL). L’ON peut être causée par différents facteurs, dont principalement l’utilisation ... -
Genetic risk factors of chronic insomnia disorder
(2019-03-07)Problématique: Le trouble d'insomnie chronique (TIC) affecte 3,5 millions de Canadiens. Malgré sa prévalence élevée, les mécanismes sous-jacents du TIC demeurent méconnus. Une meilleure compréhension de sa base biologique est possible grâce aux études ... -
Genetic studies on the role of type IA DNA topoisomerases in DNA metabolism and genome maintenance in Escherichia coli
(2014-05-01)Le surenroulement de l’ADN est important pour tous les processus cellulaires qui requièrent la séparation des brins de l’ADN. Il est régulé par l’activité enzymatique des topoisomérases. La gyrase (gyrA et gyrB) utilise l’ATP pour introduire des ... -
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis
(2012-07-05)La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie des neurones moteurs la plus fréquente, affectant 4-6 individus par 100,000 habitants à l’échelle mondiale. La maladie se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaire suite à la ... -
The genetics of red blood cell density, a biomarker of clinical severity in sickle cell disease
(2017-05-01)L’anémie falciforme est l’une des maladies du sang les plus répandues chez l’homme. Les complications liées à la maladie sont systémiques. Influant virtuellement tous les organes du corps, cette affection provoque des crises de douleurs imprévisibles ... -
Génétique fonctionnelle et validation biologique d’un locus quantitatif d’expression lié en trans- à un réseau de gènes impliqués dans l’immunité innée
(2017-10-12)Contrairement aux maladies génétiques mendéliennes, qui dépendent d’un seul gène causal, les traits quantitatifs complexes sont des caractéristiques mesurables d’organismes vivants, qui résultent de l’interaction entre plusieurs gènes et les facteurs ... -
La génétique humaine pour l'étude de cibles pharmacologiques
(2021-10-21)En étudiant les variations génétiques au sein d'une population, il est possible d'identifier des polymorphismes génétiques qui confèrent une protection naturelle contre la maladie. Si l'on parvient à comprendre le mécanisme moléculaire qui sous-tend ... -
Genome wide search for genetic determinants of habitual alcohol, tobacco and coffee use, obesity-related traits, response to mental and physical stress and hemodynamic traits
(2011-07-07)Les habitudes de consommation de substances psychoactives, le stress, l’obésité et les traits cardiovasculaires associés seraient en partie reliés aux mêmes facteurs génétiques. Afin d’explorer cette hypothèse, nous avons effectué, chez 119 familles ... -
Genome-wide CRISPR screens for the interrogation of genome integrity maintenance networks
(2021-07-13)Le matériel génétique (l’ADN) d’un organisme contient l’information nécessaire à sa survie, sa croissance et sa reproduction. La perte de cette information affecte grandement la santé de l’organisme et cette altération est l’un des facteurs les ... -
Genomic approaches to determine genes that regulate breast cancer metastatic dormancy and relapse
(2023-02-23)Les cellules cancéreuses du sein se disséminent du site primaire aux organes secondaires, où elles restent dormantes pendant des mois, voire des années. Cette période de dormance se traduit par une latence clinique entre la résection chirurgicale des ... -
Genomic variation in recombination patterns : implications for disease and cancer
(2013-09-03)Durant la méiose, il se produit des échanges réciproques entre fragments de chromosomes homologues par recombinaison génétique. Les chromosomes parentaux ainsi modifiés donnent naissance à des gamètes uniques. En redistribuant les mutations génétiques ... -
Génomique fonctionnelle des cellules corticotropes hypophysaires : contrôle génétique de la gestion systémique des stress
(2012-01-05)L'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HPA) permet de maintenir l'homéostasie de l'organisme face à divers stress. Qu'ils soient de nature psychologique, physique ou inflammatoire/infectieux, les stress provoquent la synthèse et la libération de ...