Utilisation des tests génétiques en neuro-développement : perspectives médicales et parentales

Abstract

INTRODUCTION : Chez les enfants présentant un retard global de développement (RGD) ou un trouble dans le spectre de l’autisme (TSA), des tests génétiques tels que l’hybridation génomique comparée (CGH) sont fréquemment prescrits afin d’explorer les causes sous-jacentes. Bien que ces tests soient devenus des standards de pratique, aucune étude n’a examiné leur utilisation par les médecins québécois œuvrant auprès de ces enfants. De plus, les perspectives des parents et des pédiatres concernant les impacts potentiels de ces tests ont été rarement abordés. De manière à pouvoir accompagner adéquatement les familles dans leur décision de procéder ou non à des tests génétiques chez l’enfant, l’exploration de leurs perceptions respectives est essentielle. OBJECTIFS: Les études présentées dans cette thèse visent à (1) étudier l’utilisation et les connaissances des tests génétiques par les pédiatres chez les enfants avec un RGD ou un TSA, (2) explorer les attentes des pédiatres concernant les impacts potentiels des tests génétiques chez ces patients et (3) examiner les perspectives des parents concernant les impacts attendus et réels de ces tests génétiques. MÉTHODOLOGIE: Dans le cadre de cette thèse, quatre articles ont été rédigés. Dans la première étude, un questionnaire a été effectué afin de décrire l’utilisation des tests génétiques par les pédiatres québécois. Dans les trois autres études, une méthode de recherche mixte a été utilisée afin d’explorer les perceptions des médecins et des parents concernant les impacts potentiels des tests génétiques effectués chez ces enfants. RÉSULTATS: La plupart des pédiatres participants (94%) ont déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA. Cependant, leurs connaissances sur les tests génétiques et sur les lignes directrices sont limitées. Lorsque des tests génétiques sont prescrits, différents bénéfices sont attendus par les pédiatres tels que (1) préciser le diagnostic, (2) identifier la cause, (3) accéder à des services de conseil génétique et améliorer le suivi médical. Des attentes semblables sont rapportées par les parents. Toutefois, plusieurs parents croient que le résultat du test indiquera le pronostic de l’enfant ou encore le traitement à mettre en place pour guérir l’enfant. Un an plus tard, les parents rapportent des impacts variables selon le résultat obtenu aux tests génétiques et la signification attribuée aux résultats du test. Enfin, plusieurs d’entre eux perçoivent le résultat de leur enfant d’une manière déterministe, c’est-à-dire en lui attribuant la capacité de déterminer le devenir de leur enfant. CONCLUSION : Bien que la plupart des pédiatres aient déjà prescrit des tests génétiques à des enfants présentant un RGD ou un TSA, les connaissances sur ces tests sont limitées. De plus, les médecins et les parents sont généralement optimistes quant aux impacts potentiels des tests génétiques. Cela dit, une attention particulière doit être portée sur les attentes et perceptions des parents. En effet, les perceptions erronées qu’ont les parents au sujet de la signification des résultats des tests génétiques et des impacts potentiels pourraient compromettre leur processus d’acceptation des difficultés développementales de leur enfant.

INTRODUCTION: In children with global developmental delay (GDD) or autism spectrum disorder (ASD), genetic testing such as comparative genomic hybridization (CGH) are frequently ordered to explore the underlying etiology. Although genetic testing has quickly become a standard of care, no study has been published on their utilization by paediatricians of Quebec working with these children. Furthermore, pediatricians’ and parents’ perceptions regarding the potential impacts of genetic testing have rarely been explored. To support parents in their decision to perform or not genetic testing to a child, exploration of their perceptions is essential. OBJECTIVES: The studies presented in this thesis aim to 1) study the utilization and knowledge of paediatricians about genetic testing in children with GDD or ASD, 2) explore pediatricians’ perceptions regarding the potential impacts of genetic testing for these children, and 3) examine parents’ perspectives regarding the expected and real impacts of genetic testing. METHODS: For this thesis, four studies have been conducted. In the first study, a survey was performed to describe the utilization of genetic testing by paediatricians of Quebec. In the three other studies, mixed methods were used to explore physicians’ and parents’ perceptions regarding genetic testing performed in children with developmental disorders. RESULTS: Most participating pediatricians (94%) have already prescribed genetic testing for children with GDD or ASD. However, their knowledge about genetic tests and guidelines are limited. When prescribing genetic tests, pediatricians expect different benefits, including 1) clarifying the diagnosis, 2) identifying the etiology, 3) allowing access to genetic counseling and improved medical care. Similar expectations are reported by parents. Nonetheless, many parents expected that the results of the test would indicate their child’s prognosis or the treatment needed to cure the child of the developmental disorder. One year later, parents report variable impacts depending on the results of the genetic testing and on the meaning attributed to the results of the test. Finally, many parents interpreted their child’s result in a deterministic manner, attributing to the test result the ability to determine their child’s outcome. CONCLUSION: Although most paediatricians have already prescribed genetic testing for a child with GDD or ASD, their knowledge on these tests is limited. Pediatricians and parents are generally optimistic regarding the potential impacts of genetic testing. Still, more attention should be paid to parent’s perceptions and expectations. Indeed, erroneous interpretations of the results and of their potential implications could compromise parental acceptance of their child’s developmental difficulties.