Browsing Faculté de médecine by Subject "Zebrafish"
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Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain
(2012-01-05)La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la gastrulation et la formation ... -
Drug repurposing for neuromuscular diseases using zebrafish
(2022-11-24)La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique rare et la plus fréquente des maladies musculaires. Elle est due à la déficience d'une protéine appelée dystrophine et se caractérise par une faiblesse progressive et une dégénérescence ... -
Étude de l’implication de la protéine F du virus de l’hépatite C dans le développement de pathologie hépatique chez deux lignées de poissons zébrés transgéniques
(2013-03-01)La protéine core du virus de l’hépatite C (VHC) serait responsable des principaux effets pathogènes du VHC, dont le développement de fibrose, stéatose, cirrhose et carcinome hépatocellulaire. Un cadre de lecture alternatif existe dans le gène de core, ... -
Functional characterization of INTS11 loss-of-function in zebrafish
(2024-02-01)Le gène INTS11 est une sous-unité catalytique du complexe Integrator qui joue un rôle central dans le traitement de divers ARN naissants. Récemment, des patients présentant des mutations de perte de fonction dans le gène INTS11 ont été signalés comme ... -
Génération de lignées de poissons zébrés exprimant le gène muté TARDBP
(2012-05-03)La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative due à une dégénérescence des motoneurones. Plus de 40 mutations du gène TARDBP ont été identifiées chez des patients SLA. Les défauts biochimiques de ces mutations étant encore ... -
Génération de lignées de poissons-zèbres par génie génétique dans le cadre de l'étude du gène C9orf72
(2019-06-19)Une mutation intronique du gène C9orf72 est une cause prépondérante de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative des motoneurones de l'adulte. Cependant, la fonction de C9orf72 demeure incertaine. Heureusement, les modèles ... -
Régulation par l’activité glycinergique des mécanismes cellulaires et moléculaires durant la neurogenèse embryonnaire
(2020-07-23)Dans le système nerveux central adulte, la glycine est principalement connue pour son rôle de transmission d’un signal inhibiteur à l'intérieur des neurones matures, régulant ainsi l'activité du réseau neuronal. Paradoxalement, durant l'embryogenèse, ... -
Validation fonctionnelle des variants du récepteur de l’acide rétinoïque bêta identifiés chez le syndrome PDAC en utilisant le modèle du poisson zèbre
(2022-03-31)L'acide rétinoïque (AR) est nécessaire au développement de plusieurs organes, dont le cerveau, les yeux, le coeur et les poumons. La perte ainsi que le gain de la signalisation de l’AR perturbent le développement de ces organes, indiquant qu’une ...