Browsing Faculté de médecine by Subject "Mutation de novo"
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Étude longitudinale d’un modèle murin de dystonie progressive causée par un gain de fonction du récepteur bêta de l’acide rétinoïque
(2020-06-04)Récemment, notre laboratoire a décrit plusieurs patients atteints d’une forme sévère et progressive de dystonie présentant des mutations de novo dans le gène du récepteur bêta de l’acide rétinoïque (RARB). RARB est un facteur de transcription activé ... -
Étude sur le rôle des mutations de novo dans l’étiologie génétique de la schizophrénie
(2014-05-01)La schizophrénie est une maladie psychiatrique grave qui affecte approximativement 1 % de la population. Il est clairement établi que la maladie possède une composante génétique très importante, mais jusqu’à présent, les études ont été limitées au ... -
Finding genetic elements that head to the autistic phenotype
(2008-10-09)