Browsing Faculté de médecine by Advisor "Trudel, Marie"
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Analyse fonctionnelle de la polycystine-1 et de son domaine intracellulaire dans le développement de la polykystose rénale autosomique dominante
(2009-11-05)La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la maladie génétique rénale la plus commune touchant 1/500 personnes. Elle se caractérise principalement par la formation de kystes rénaux dans tous les segments du néphron, entraînant l’insuffisance ... -
Analyses intracellulaires des interactions et de la signalisation de la polycystine-1
(2018-05-10)La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) affecte 1/500 personne, cause des kystes rénaux et mène à l’insuffisance rénale. Elle dépend d’un mécanisme de dosage d’un des gènes PKD1 ou PKD2 encodant respectivement la polycystine-1 et la polycystine-2 ... -
Caractérisation du rôle de SCL dans la mégacaryopoïèse et la thrombopoïèse chez les souris transgéniques
(2018-05-10)SCL est un facteur de transcription qui appartient à la famille bHLH. Dans le système hématopoïétique, SCL est exprimé dans les globules rouges, les mégacaryocytes, les plaquettes et les mastocytes. Chez la souris, la déplétion de SCL cause une absence ... -
Characterization of polycystin-1 in ADPKD pathogenetic mechanism : biogenesis and functional implications by genetic approaches in mouse
(2015-04-30)La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) est une des maladies génétiques les plus communes. ADPKD se manifeste le plus souvent au stade adulte par la présence de kystes rénaux, et bien souvent de kystes hépatiques, avec une progression très ... -
Étude de la polycystine-1 délété de son motif coiled-coil sur les mécanismes intracellulaires in vivo
(2021-10-21)La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique rénale qui se manifeste par le développement de kystes au rein. Elle résulte de mutations dans le gène PKD1/polycystine-1 (PC-1), contenant un motif coiled-coil et dans le ... -
Évaluation des désordres cardiovasculaires chez des souris bêta-thalassémiques
(2010-07-08)L’hémoglobine est une protéine contenue dans les globules rouges dont la principale fonction est le transport de l’oxygène. Chaque molécule d’hémoglobine est un tétramère constitué de deux paires de globines identiques de type α et β. La β-thalassémie ... -
Rôle du facteur de transcription BP1 dans la régulation des gènes du locus humain de beta-globine
(2013-06-03)Le facteur de transcription BP1 humain est exprimé dans les cellules érythroïdes pendant le développement fœtal mais son niveau d’expression est réduit au stade adulte. Les études antérieures in vitro ont montré que BP1 est un répresseur du gène adulte ...