Browsing Faculté de médecine by Advisor "Tétreault, Martine"
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Caractérisation de l'étiologie génétique de patients atteints de différentes maladies neuromusculaires par l’intégration de données omiques
(2023-05-25)Les progrès des technologies de séquençage ont joué un rôle important dans le diagnostic moléculaire des maladies rares, telles que les myopathies et les dystrophies musculaires. Cependant, plusieurs patients atteints de maladies neuromusculaires restent ... -
Caractérisation de variants génétiques pour estimer la prévalence de Niemann-Pick type C au Québec
(2023-02-23)La maladie de Niemann-Pick type C (NP-C) est une maladie autosomal récessive rare neurodégénérative, pan-ethnique et avec variabilité phénotypique. La forme classique se trouve chez les patients juvéniles, mais des patients de tous les âges existent. ... -
Étude des facteurs génétiques dans la pathophysiologie du somnambulisme
(2021-07-13)Le somnambulisme est un trouble du sommeil fréquent qui appartient à la famille des parasomnies NREM. Malgré des décennies de recherche, sa pathophysiologie reste peu comprise. Les études de familles et les études de jumeaux démontrent qu’une forte ... -
Identification and functional analysis of novel pathogenic variants in patients with undiagnosed myopathies
(2022-03-31)« Myopathie héréditaire » est un terme générique pour les maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire et une hypotonie avec ou sans atrophie musculaire. Les personnes atteintes d'une forme légère peuvent présenter des contractures, ... -
Identification de gènes impliqués dans les ataxies épisodiques par combinaison de séquençages génomique et transcriptomique
(2022-06-20)Cette étude pilote vise à développer une méthode d'analyse intégrative qui permet d'augmenter le taux de réussite du diagnostic clinique des mutations génétiques rares. De plus, l'identification de nouveaux gènes associés à l'ataxie épisodique (EA) et ... -
Identification et modélisation cellulaire d'une mutation homozygote non-sens identifiée dans le gène MLIP causant une myopathie distale à apparition tardive
(2023-10-26)Les myopathies héréditaires représentent un large groupe de pathologies neuromusculaires progressives affectant l’intégrité générale, structurelle et fonctionnelle du muscle squelettique. Elles engendrent une myriade de symptômes, ternissant qualité ... -
Mécanismes inflammatoires et auto-immunité dans la maladie de Parkinson : rôle de la présentation des antigènes mitochondriaux
(2022-06-20)La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative qui présente, parmi ces symptômes, une importante inflammation, rapportée tant au niveau du système nerveux central qu’en périphérie. De plus, certains des gènes causant des formes familiales ...