Browsing Faculté de médecine by Advisor "Andelfinger, Gregor"
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Caractérisation moléculaire du syndrome CAID : mise en évidence des rôles non canoniques de SGO1 dans la régulation de la signalisation TGF-β et de l'épigénomique
(2021-07-13)Les contractions rythmiques résultent de l’activité stimulatrice du nœud sinusal dans le cœur et des cellules interstitielles de Cajal (CICs) dans les intestins. Nous avons découvert un nouveau syndrome résultant d’une combinaison de la maladie du nœud ... -
Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15
(2014-03-03)Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse la plus fréquente chez les ... -
Characterization of two sorting nexins : sorting nexin-11 and sorting nexin-30
(2015-02-19)À l’intérieur de la cellule sillonnent d’innombrables molécules, certaines par diffusion et d’autres sur des routes moléculaires éphémères, empruntées selon les directives spécifiques de protéines responsables du trafic intracellulaire. Parmi celles-ci, ... -
Établissement d’un nouveau modèle de souris pour étudier les cellules valvulaires interstitielles : ADAMTS19-Cre-ert2
(2020-12-03)Résumé INTRODUCTION : Les maladies valvulaires du cœur surviennent dans 2% de la population, impliquant souvent un reflux sanguin dû au rétrécissement de la valve. Nous avons récemment identifié deux familles non apparentées étant atteintes par une ... -
Étude des conséquences fonctionnelles de la mutation SGO1 K23E sur la voie de signalisation TGF-β
(2018-03-12)Nous avons identifié un nouveau syndrome d’arythmie généralisée rare dans la population franco-canadienne, CAID syndrome (Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia) causé par une mutation fondatrice récessive dans le gène Shugoshin-like 1 (SGO1). La ... -
Intracellular trafficking of protease : Activated Receptor 2 (PAR2) by members of sorting nexins family
(2010-08-05)Le dogme voulant que les récepteurs couplés aux protéines G (GPCRs) activent des voies de signalisation seulement lorsqu’ils sont localisés à la membrane plasmatique, a récemment été remis en question. Des données récentes indiquent que certains GPCRs ...