Browsing Faculté de médecine by Author "Mucha-Le Ny, Bettina E."
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Clarification of the role of the TBC1D24 gene in human genetic conditions
Mucha-Le Ny, Bettina E. (2021-04-08)Des variants pathogéniques du gène TBC1D24 sont associés à des maladies génétiques dont la majorité sont transmises d’une façon autosomique récessive. Les phénotypes sont variables en termes de présentation clinique et de sévérité. Les formes les plus ...