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Étude des déterminants génétiques et moléculaires de la scoliose idiopathique
(2018-05-10)La scoliose idiopathique (SI) est une maladie complexe de la colonne vertébrale. Elle survient principalement à l'adolescence et affecte ~ 1-4% de la population mondiale pédiatrique avec une prévalence plus élevée chez les femmes. Dans la plupart des ... -
Exploration génétique de l'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne
(2016-10-13)L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ... -
Exploration génomique de la déficience intellectuelle
(2015-02-19)La déficience intellectuelle (DI) définit un groupe de conditions génétiquement hétérogènes caractérisées par l’apparition de troubles cognitifs précoces chez l’enfant. Elle affecte 1-3% de la population dans les pays industrialisés. La prévalence de ... -
Identification des bases génétiques des myopathies à multi-minicores avec ou sans cardiomyopathie
(2013-06-18)Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une faiblesse ... -
Recherche des facteurs génétiques à l’origine de la maladie de Parkinson dans la population canadienne-française du Québec
(2010-07-08)La maladie de Parkinson (MP) est une affection neurodégénérative invalidante et incurable. Il est maintenant clairement établi que d’importants déterminants génétiques prédisposent à son apparition. La recherche génétique sur des formes familiales ... -
Séquençage d’exomes d’une cohorte de familles caucasiennes simplex dont les patients sont atteints du syndrome d’interruption de la tige hypophysaire
(2019-03-07)Le syndrome d’interruption de la tige hypophysaire (PSIS) est un désordre rare qui affecte la fonction du système endocrinien. Jusqu’à nos jours, l’imagerie par la résonance magnétique (IRM) demeure la méthode la plus entreprise afin d’évaluer in ...
