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dc.contributor.advisorMoreau, Alain
dc.contributor.authorTang, Qi Lin
dc.date.accessioned2015-11-10T19:18:11Z
dc.date.availableNO_RESTRICTIONfr
dc.date.available2015-11-10T19:18:11Z
dc.date.issued2015-02-19
dc.date.submitted2014-12
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/1866/12622
dc.description.abstractLa scoliose idiopathique est une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale dont la pathogenèse reste obscure. Cette maladie affecte 2-4% des adolescents de 10-18 ans parmi les garçons et les filles. Il est à noter que les filles sont plus sévèrement affectées et ce en plus grand nombre que les garçons. Les études de jumeaux ont montré que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans la scoliose idiopathique de l'adolescent (SIA). Depuis 2010, les études d'association pan génomiques ont été multipliées dans les recherches, visant à trouver des gènes candidats impliqués dans la SIA à travers des examens des polymorphismes nucléotidiques (SNPs). Un test génétique nommé "ScoliScore" a été publié pour essayer de prédire la progression de courbure dans la population caucasienne. Cependant, l'association n'a pas été reproduite dans une grande étude japonaise, soulignant l'importance d'une étude de réplication dans une population caucasienne indépendante. Dans ce contexte, mon projet de maîtrise a permis de génotyper plus de 1,4 millions de SNPs dans une cohorte canadienne-française dans le but: 1) de valider l'association de ScoliScoreTM; et 2) d’identifier les variants génomiques associées à la SIA dans la population québécoise. Notre étude a montré qu’aucun des variants constituant le test ScoliScoreTM n’était associé à la SIA. Ceci suggère que l'absence d'association dans une cohorte japonaise n'est pas due à l'appartenance ethnique. Aussi, nous avons identifié des variants génomiques associés significativement à l’initiation et/ou la progression de SIA dans la population québécoise, suggérant des gènes candidats impliqués dans la pathogenèse de SIA.fr
dc.description.abstractIdiopathic scoliosis is a common spinal deformation occurring without clear reason. This disease affects 2-4% adolescents aging from 10-18 years old in both genders. Of note, girls are more affected in number and severity than boys. Twin studies demonstrated that genetic factors play an important role in adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Since 2010, Genome-wide association studies (GWAS) have been multiplied in AIS researches, aiming to find out candidate genes involved in the disease by an examination of single nucleotide polymorphisms (SNPs) throughout the entire genome. A genetic test named “ScoliScore” was released for the prediction of curvature progression in Caucasian AIS population using 53 SNPs. However, such association was not replicated in a larger Japanese-population study. Such a discrepancy could be explained by ethnicity, raising the importance of a replication study in an independent Caucasian population of European descent. In that context, we genotyped over 1.4 million SNPs in a French-Canadian cohort: 1) to validate the association in ScoliScoreTM test; and 2) to identify genomic variants associated with AIS in the population of Quebec. As a result, the association of ScoliScoreTM genomic markers could not be reproduced in French-Canadian AIS patients, suggesting that the lack of association of these SNPs in a Japanese cohort is not due to ethnicity. Meanwhile, we identified genome-wide significant variants associated with spinal curve initiation and/or progression in French-Canadian population, suggesting candidate genes involved in AIS pathogenesis.fr
dc.language.isoenfr
dc.subjectScoliose idiopathique de l'adolescentfr
dc.subjectPolymorphisme d'un seul nucléotidefr
dc.subjectVariant génomiquefr
dc.subjectÉtude d'association pan génomiquefr
dc.subjectScoliScoreTMfr
dc.subjectProgression de la courbe de colonne vertébralefr
dc.subjectPopulation caucasienne canadienne-françaisefr
dc.subjectAnalyse de l'associationfr
dc.subjectAdolescent idiopathic scoliosisfr
dc.subjectSingle nucleotide polymorphismfr
dc.subjectGenomic variantfr
dc.subjectGenome-wide association studyfr
dc.subjectSpinal curve progressionfr
dc.subjectCaucasianfr
dc.subjectFrench-Canadianfr
dc.subjectAssociation analysisfr
dc.subjectGenotypefr
dc.subject.otherBiology - Genetics / Biologie - Génétique (UMI : 0369)fr
dc.titleIdentification of Genomic Variants Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) in French-Canadian Populationfr
dc.typeThèse ou Mémoire numérique / Electronic Thesis or Dissertation
etd.degree.disciplineBiochimiefr
etd.degree.grantorUniversité de Montréal (Faculté de médecine)fr
etd.degree.levelMaîtrise / Master'sfr
etd.degree.nameM. Sc.fr


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