Stratégie de détection des anomalies chromosomiques dans les leucémies aiguës pédiatriques

Abstract

L’analyse des anomalies génomiques récurrentes est importante pour établir le diagnostic, le pronostic et pour orienter la thérapie des leucémies aiguës pédiatriques. L’objectif de notre étude est d’élaborer une stratégie optimale pour détecter les anomalies chromosomiques dans les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) et myéloïdes (LAM) des enfants. Pour ce faire, nous avons caractérisé au caryotype, avec des panels d’hybridation in situ en fluorescence (FISH), par RT-PCR et par l’index d’ADN 253 leucémies de novo reçues au CHU Sainte-Justine entre 2005 et 2011 (186 LAL-B, 27 LAL-T et 40 LAM). Nous avons réussi à optimiser la détection des anomalies chromosomiques dans les trois types de leucémies, avec des fréquences de 93,5% dans les LAL-B (174/186), 66,7% dans les LAL-T (18/27) et 90% dans les LAM (36/40). Nos résultats suggèrent d’utiliser plusieurs tests génétiques concomitants afin d’optimiser la détection des anomalies génomiques dans les LAL et les LAM de novo pédiatriques.

Analysis of recurrent genomic abnormalities is important for the diagnosis, prognosis and therapeutic choices in paediatric acute leukemia. The aim of our study is to establish a strategy optimizing the detection of cytogenetic abnormalities in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML). To do so, we have characterized childhood AML and ALL cases received in cytogenetic laboratory of CHU Sainte-Justine (Montreal, Canada) between 2005 and 2011. Overall, 253 de novo cases have been analyzed (186 B-ALL, 27 T-ALL and 40 AML) by karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) panels, RT-PCR and DNA index. Chromosomal abnormalities detection rates achieved 93,5% in B-ALL (174/186), 66,7% in T-ALL (18/27) and 90% in AML (36/40). Our results suggest the analysis of both molecular and cytogenetic tests to optimize the detection of genomic abnormalities in new cases of childhood AML and ALL.