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Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain
(2012-01-05)
La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la ...
Caractérisation de l’implication de β-caténine dans les tumeurs surrénaliennes
(2011-02-03)
Les lésions surrénaliennes surviennent dans la population générale à une fréquence d’environ 2-3%. Parmi les anomalies génétiques identifiées jusqu’à présent dans les tumeurs surrénaliennes, les mutations somatiques de ...
Genetic association study of plasma creatine kinase levels in the Montreal Heart Institute Hospital Cohort
(2015-02-19)
Il a déjà été démontré que les statines (ou inhibiteurs de la HMG-CoA réductase) sont efficaces pour réduire le LDL-cholestérol et elles se sont depuis établies comme étant le pilier dans le traitement de la dyslipidémie. ...
Déterminer le rôle de C1orf106, un gène associé aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2016-10-13)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs, [MIM 266600]) sont caractérisées par une inflammation chronique au niveau du tube gastro-intestinal. Les deux principales formes sont la maladie de Crohn (MC) et la colite ...
The yeast Rts1, a subunit of PP2A phosphatase, is involved in stress response
(2018-06-27)
Les espèces réactives de l'oxygène (ROS), générées de manière endogène, et de maniére exogène suite à un traitement avec des agents oxydants, sont bien connues pour induire des cassures doubles brin (DDSB) de l'acide ...
La perturbation du locus Nr2f1-K12 entraine une différenciation gliale précoce dans un nouveau modèle murin de mégacôlon aganglionnaire
(2016-10-13)
La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale de la motilité intestinale caractérisée par un segment aganglionnaire dans le côlon terminal. Un criblage génétique par mutation insertionnelle aléatoire chez la ...
Clarification of the role of the TBC1D24 gene in human genetic conditions
(2021-04-08)
Des variants pathogéniques du gène TBC1D24 sont associés à des maladies génétiques dont la majorité sont transmises d’une façon autosomique récessive. Les phénotypes sont variables en termes de présentation clinique et de ...
Identification des gènes responsables des hyperplasies surrénaliennes macronodulaires bilatérales familiales avec récepteurs aberrants
(2012-04-05)
La majorité des hyperplasies macronodulaires bilatérales des surrénales avec syndrome de Cushing ACTH-indépendant (AIMAH) est due à l’expression aberrante de divers récepteurs hormonaux au niveau du cortex surrénalien. Les ...
Contribution de la déficience en lipoprotéine lipase (LPL) au profil cardiométabolique lié à l'adiponectine chez les femmes
(2011-12-01)
La déficience partielle en lipoprotéine lipase (LPLD) est associée à une augmentation du risque cardiométabolique chez les hommes et les femmes. L’adiponectine, le syndrome métabolique et la ménopause sont des modulateurs ...
Caractérisation de la translocation (12;13)(p12;q12-14) et l’insertion (X;6)(p11.23;q21q23.3) dans des leucémies aiguës pédiatriques
(2012-05-03)
Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans ...