Browsing Thèses et mémoires de l’Université de Montréal by Discipline "Bio-informatique"
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Caractérisation de variants génétiques pour estimer la prévalence de Niemann-Pick type C au Québec
(2023-02-23)La maladie de Niemann-Pick type C (NP-C) est une maladie autosomal récessive rare neurodégénérative, pan-ethnique et avec variabilité phénotypique. La forme classique se trouve chez les patients juvéniles, mais des patients de tous les âges existent. ... -
Caractérisation du microDNome et sa modulation par le traitement anti-cancer
(2017-05-01)Récemment, une nouvelle classe d'ADN circulaire extrachromosomique (eccDNA) appelée microADN a été identifiée dans des tissus humains et murins. Ces microADNs ont une longueur de 100 à 400 pb, sont dérivés de régions génomiques non répétitives uniques ... -
Caractérisation systématique des motifs de régulation en cis à l’échelle transcriptomique et liens avec la localisation des ARN
(2020-12-03)La localisation subcellulaire de l’ARN permet un déploiement prompt et spatialement restreint autant des activités protéiques que des ARN noncodant. Le trafic d’ARN est dirigé par des éléments de séquences (sous-séquences primaires, structures secondaires), ... -
La cartographie des sites de régulation génétique à partir de données de débalancement allélique
(2012-01-05)En 1975, Wilson et King ont proposé que l'évolution opère non seulement via des changements affectant la structure des protéines, mais aussi via des mutations qui modifient la régulation génétique. L'étude des éléments régulateurs de l'expression génétique ... -
Characterizing the impact of the mutational landscape of SARS-CoV-2 on epitope presentation and CTL
(2022-11-24)La pandémie actuelle de COVID-19, causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2), a entraîné plus de 6 millions de décès et près de 680 millions de cas confirmés dans le monde. Depuis l'émergence du virus en décembre 2019, ... -
Classes Alléliques d’Haplotypes et Sélection Positive dans le Génome Humain
(2009-06-04)L'identification de régions génomiques cibles de la sélection naturelle positive permet de mieux comprendre notre passé évolutif et de trouver des variants génétiques fonctionnels importants. Puisque la fréquence des allèles sélectionnés augmente dans ... -
Classification de transcrits d’ARN à partir de données brutes générées par le séquençage par nanopores
(2023-05-04)Le rythme impressionnant auquel les technologies de séquençage progressent est alimenté par leur promesse de révolutionner les soins de santé et la recherche biomédicale. Le séquençage par nanopores est devenu une technologie attrayante pour résoudre ... -
Classification moléculaire des Tumeurs de Wilms par analyse RNA-Seq
(2021-04-08)La tumeur de Wilms (TW) est un cancer du rein retrouvé principalement chez les enfants âgés de 2 à 4 ans. Elle représente 90% des cancers pédiatriques du rein. Le taux de survie des TW est supérieur à 90%. Ce dernier est rendu possible grâce à une ... -
Combinaison de différents scores génétiques pour mieux évaluer l’impact des CNV sur la cognition
(2022-03-31)Standard genetic diagnostic practices identify rare (unhealthy) deleterious genetic variations such as copy number variants (CNV) in 10 to 15% of children referred to neurodevelopmental and child psychiatry clinics [36]. Indeed, CNV are associated ... -
Comparaison des méthodes d'analyse de l'expression différentielle basée sur la dépendance des niveaux d'expression
(2011-11-03)La technologie des microarrays demeure à ce jour un outil important pour la mesure de l'expression génique. Au-delà de la technologie elle-même, l'analyse des données provenant des microarrays constitue un problème statistique complexe, ce qui explique ... -
Comprendre la fonction cellulaire par l’analyse du transcriptome : une approche bio-informatique
(2022-11-24)Le système immunitaire permet la défense de l’organisme contre l’intrusion de nombreux pathogènes (ex : microbes, champignons, virus et bactéries). Il est composé de plusieurs populations cellulaires, provenant d’une même cellule souche multipotente, ... -
A computational docking and molecular dynamics simulations study to identify the putative phosphoinositide binding site(s) of HCN channels
(2021-10-21)Les canaux nucléotidiques cycliques activés par hyperpolarization (HCN) sont un type de canaux ioniques voltage-dépendants qui contrôlent l'activité rythmique et la plasticité synaptique dans le cœur et le cerveau. Ces canaux permettent aux ions K+ et ... -
Conception de microARNs pour attenuer l'expression de genes
(2009-01-12)Les microARNs appartiennent à la famille des petits ARNs non-codants et agissent comme inhibiteurs des ARN messagers et/ou de leurs produits protéiques. Les mi- croARNs sont différents des petits ARNs interférants (siARN) car ils atténuent l’ex- pression ... -
Contrôle génétique de l’épissage alternatif dans le contexte de la réponse immunitaire innée
(2019-03-07)Lorsqu’enclenchée, la réponse immunitaire innée permet l’initiation de changements moléculaires qui permettent une défense appropriée contre la menace détectée. Ces changements affectent la transcription de gènes impliqués dans l’immunité de l’organisme. ... -
Une correction à l’échelle et progressive des données Hi-C révèlent des principes fondamentaux de l’organisation tridimensionnelle et fonctionnelle du génome
(2017-03-30)Au cours des dernières années, de nouvelles évidences semblent indiquer que, tout autant que sa séquence, l’organisation d’un génome dans l’espace et le temps est importante pour comprendre la fonction de celui-ci. Une des avancées fonda- mentales ... -
Décodage de l'expression de gènes cryptiques
(2017-03-30)Pour certaines espèces, les nouvelles technologies de séquençage à haut débit et les pipelines automatiques d'annotation permettent actuellement de passer du tube Eppendorf au fichier genbank en un clic de souris, ou presque. D'autres organismes, en ... -
Déconvolution des types cellulaires et quantification des infiltrats immunitaires dans les cancers pédiatriques
(2022-03-31)Les cancers pédiatriques sont responsables du plus haut taux de mortalité lié aux maladies à l’échelle mondiale. Parmi eux, la leucémie lymphoblastique aiguë reste le plus répandu et le plus meurtrier. Malgré un taux de survie avoisinant les 90 %, ... -
Dérégulations épigénétiques suivant une perte temporaire de l’enzyme DNMT1
(2022-06-20)Au cours du développement précoce de l'embryon, une importante vague de reprogrammation épigénétique efface et rétablit les profils de méthylation d’ADN (metADN) à travers le génome. Cependant, des régions spécifiques telles que les gènes à empreinte ... -
The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognition
(2022-06-20)Plusieurs insertions/délétions (indels) génétiques ont été identifiées en lien avec des troubles du neurodéveloppement, notamment le trouble du spectre de l’autisme (TSA) et la déficience intellectuelle (DI). Bien que ce soit le deuxième type de ...