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Analyse génétique moléculaire du gène de la voie non-canonique Frizzled/Dishevelled PRICKLE1 dans les anomalies du tube neural chez l’humain
(2012-01-05)
La voie de la polarité planaire cellulaire (PCP), aussi connue sous le nom de la voie non-canonique du Frizzled/Dishevelled, contrôle le processus morphogénétique de l'extension convergente (CE) qui est essentiel pour la ...
Déterminer le rôle de C1orf106, un gène associé aux maladies inflammatoires de l’intestin
(2016-10-13)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MIIs, [MIM 266600]) sont caractérisées par une inflammation chronique au niveau du tube gastro-intestinal. Les deux principales formes sont la maladie de Crohn (MC) et la colite ...
La perturbation du locus Nr2f1-K12 entraine une différenciation gliale précoce dans un nouveau modèle murin de mégacôlon aganglionnaire
(2016-10-13)
La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale de la motilité intestinale caractérisée par un segment aganglionnaire dans le côlon terminal. Un criblage génétique par mutation insertionnelle aléatoire chez la ...
Identification des gènes responsables des hyperplasies surrénaliennes macronodulaires bilatérales familiales avec récepteurs aberrants
(2012-04-05)
La majorité des hyperplasies macronodulaires bilatérales des surrénales avec syndrome de Cushing ACTH-indépendant (AIMAH) est due à l’expression aberrante de divers récepteurs hormonaux au niveau du cortex surrénalien. Les ...
Contribution de la déficience en lipoprotéine lipase (LPL) au profil cardiométabolique lié à l'adiponectine chez les femmes
(2011-12-01)
La déficience partielle en lipoprotéine lipase (LPLD) est associée à une augmentation du risque cardiométabolique chez les hommes et les femmes. L’adiponectine, le syndrome métabolique et la ménopause sont des modulateurs ...
Caractérisation de la translocation (12;13)(p12;q12-14) et l’insertion (X;6)(p11.23;q21q23.3) dans des leucémies aiguës pédiatriques
(2012-05-03)
Par une stratégie de dépistage combinant le caryotype et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH), une insertion (X;6) présente chez des jumelles avec une leucémie myéloïde aiguë (LMA) et une translocation (12;13) dans ...
Association de polymorphismes dans le gène GPIHBP1 avec l’hypertriglycéridémie
(2011-05-05)
L’hypertriglycéridémie (hyperTG) est une dyslipidémie fréquente, caractérisée par une augmentation de la concentration plasmatique en triglycérides (TG). L’hyperTG est considérée comme un facteur de risque indépendant de ...
Facteurs de risque pour les maladies inflammatoires de l’intestin : caractérisation de l’impact de variants rares d’IFIH1 sur la réponse épithéliale antivirale
(2020-12-03)
Les maladies inflammatoires de l’intestin (MII), incluant la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, sont des maladies chroniques qui résultent d’un dérèglement de la réponse immunitaire aux microorganismes de la lumière ...
Étude clinique et génétique d’une nouvelle forme d’ataxie spinocérébelleuse pure associée à l’Érythrokératodermie
(2010-10-07)
Nous présentons ici la description clinique et génétique d’un syndrome neurocutané unique. Le laboratoire du Dr Cossette a entrepris la caractérisation clinique et génétique d'une famille canadienne-française qui a été ...
Déficit familial de la LCAT au Québec : description d’une première mutation et contribution du génotype de l’APO E sur le phénotype lipoprotéique
(2010-05-05)
Le déficit familial de LCAT (FLD) est une maladie caractérisée par un défaut de l’activité de l’enzyme lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT). Ce défaut résulte en une concentration plasmatique de C-HDL extrêmement ...