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Impacts fonctionnels des variants génétiques dans les promoteurs des gènes associés à la survie et à la mort cellulaire
(2012-01-05)
La régulation de l’apoptose est importante dans le maintient de l’homéostasie cellulaire et l’intégrité du matériel génétique. L’apoptose est un mécanisme cellulaire qui élimine les cellules endommagées. Le bon fonctionnement ...
Dérégulations épigénétiques suivant une perte temporaire de l’enzyme DNMT1
(2022-06-20)
Au cours du développement précoce de l'embryon, une importante vague de reprogrammation épigénétique efface et rétablit les profils de méthylation d’ADN (metADN) à travers le génome. Cependant, des régions spécifiques ...
Classification moléculaire des Tumeurs de Wilms par analyse RNA-Seq
(2021-04-08)
La tumeur de Wilms (TW) est un cancer du rein retrouvé principalement chez les enfants âgés de 2 à 4 ans. Elle représente 90% des cancers pédiatriques du rein. Le taux de survie des TW est supérieur à 90%. Ce dernier est ...
Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15
(2014-03-03)
Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse ...
Impact de SRP72 sur le facteur de transcription ETV6 dans la leucémie aiguë lymphoblastique
(2018-10-11)
La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est le cancer pédiatrique le plus répandu et demeure une cause importante de décès infantiles. Les mécanismes d’initiation de cette maladie génétique complexe restent toutefois à ...