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Développement d’un outil bio-informatique pour l’annotation des associations entre gènes et métabolites basée sur les voies métaboliques
(2018-06-27)
La métabolomique permet l’étude de l’ensemble des métabolites (ex : lipides, sucres, acides aminés) par le biais d’une variété d’outils analytiques et de protocoles expérimentaux qui engendre des coûts importants. Actuellement ...
Séquençage d’exomes d’une cohorte de familles caucasiennes simplex dont les patients sont atteints du syndrome d’interruption de la tige hypophysaire
(2019-03-07)
Le syndrome d’interruption de la tige hypophysaire (PSIS) est un désordre rare qui affecte la
fonction du système endocrinien. Jusqu’à nos jours, l’imagerie par la résonance magnétique (IRM)
demeure la méthode la plus ...
Évaluation de l’imputation des données génétiques Canadiennes-Françaises
(2022-11-24)
L'imputation est désormais un outil essentiel dans l'analyse des études d'association à l'échelle du génome, permettant l'estimation de génotypes à des positions variables du génome non génotypées, via des inférences ...